乳牙过早脱落，发育迟缓，肌肉疼痛无力，反复骨折，持续骨痛，运动功能障碍……这些看似不同的问题背后可能与同一种罕见病有关。低磷酸酯酶症（HPP）是一种可累及骨骼、牙齿、肌肉等多个系统的罕见遗传性代谢病，可在不同年龄阶段发病。由于表现复杂、疾病认知不足，一些患者从儿童期出现症状，直到成年后才明确诊断；疾病带来的影响，也从身体功能延伸至求学、工作和家庭生活。专家呼吁多多关注HPP患者从确诊到长期管理的现实需求，提升早期识别与规范诊疗水平，推动治疗可及与支付保障、社会支持相衔接。

香港大学深圳医院罕见病医学中心（筹）副主任、骨科医学中心主任、小儿骨科主管杜启峻教授表示，儿童HPP患者可出现非创伤性乳牙早脱、骨骼畸形、肌肉乏力和运动发育迟缓等表现，重症婴幼儿还可能因胸廓畸形、骨骼矿化严重不足等出现呼吸困难甚至呼吸衰竭，影响生长发育与日常活动。因此，儿童的牙齿、骨骼及生长发育异常不宜被割裂看待，需要结合整体表现寻找病因。

中国医学科学院北京协和医院内分泌科主任夏维波教授介绍，HPP是一种罕见遗传性代谢病，于2018年被纳入《第一批罕见病目录》。HPP累及多个系统，单一学科往往难以覆盖全部诊疗需求。夏维波表示，北京协和医院已搭建包含内分泌科、儿科、骨科、口腔科、康复科、营养科等在内的多学科诊疗团队，通过转诊与会诊机制，为患者提供从儿童到成人的全生命周期管理。

围绕儿童患者的诊疗，杜启峻介绍，香港大学深圳医院依托罕见病医学中心，串联骨科、儿童内分泌科、口腔科及护理等力量，并参与HPP相关国际多中心临床研究。在院内协作之外，夏维波表示，还需进一步推动专病协作网络建设，加强基层识别、专科转诊、联合评估与长期随访之间的衔接，减少患者跨地区反复就医的奔波。“HPP正逐步从‘只能对症处理’走向‘有机会针对病因治疗’。”杜启峻表示，疾病认知、诊断和治疗条件正在不断改善。目前，已有针对病因的酶替代治疗在部分国家和地区获批，为符合条件的HPP患者提供了新的治疗选择；但该类治疗目前尚未在我国内地获批上市。

对HPP患者而言，创新治疗能否获得、是否负担得起并能否持续使用，仍有赖于支付保障体系的支撑。北京病痛挑战公益基金会社群服务项目主管刘玉丛表示，由天津大学健康经济与政策研究院牵头，联合北京病痛挑战公益基金会和HPP关爱家园开展的中国HPP患者疾病负担调研正在进行中，后续将发布相关内容，呈现患者的生存现状与需求。中国医药教育协会药物经济评价分会主任委员张方教授表示，罕见病治疗保障应综合考虑直接医疗费用与照护、生产力损失等间接成本，建议以基本医保为主体、医疗救助为托底、商业健康保险与慈善救助为补充，加强不同保障机制的衔接；同时完善罕见病药物的差异化价值评估机制，推动创新药上市后及时纳入相应保障体系，提升治疗的可获得性、可负担性和可持续性。

文/广州日报新花城记者：涂端玉

广州日报新花城编辑：李津