挂牌现场

一胎发现胎儿异常，二胎还能否顺利生出健康宝宝？35岁以上女性备孕遭遇反复流产史，胚胎却显示很健康，问题究竟出现在哪里？……为揪出疾病的元凶，8月28日，中山六院优生遗传疑难疾病诊疗中心正式揭牌，该中心由生殖医学、医学遗传、产科、儿科、超声诊断等多学科力量组成，打破了“单科挂号”各自为战的老路，用固定时间的多学科会诊（MDT）邀请医院多学科专家以及国内外知名遗传学专家参与会诊，为每个家庭制定一份完整方案。

案例：胚胎明明很健康，32岁女子缘何反复流产？

揭牌现场，中山大学附属第六医院院长吴小剑表示，中山六院以多学科协作构建全周期诊疗平台，旨在筑牢出生缺陷防控防线，为孕前、孕中、孕后提供全生命周期服务。中山大学附属第六医院生殖医学中心主任方丛教授介绍，新成立的优生遗传疑难疾病诊疗中心，整合来自生殖、儿科、产科、超声、遗传等各个学科的优势资源，各个学科之间深度“联姻”，打造“一站式”诊疗平台，为患者提供“一站式”多学科诊疗服务。

“我们希望搭建一条临床路径，以患者的家庭为中心，让患者少一些奔波、少一些等待、少一些因为信息不对称导致走弯路。”中山六院生殖医学中心学科带头人梁晓燕教授表示。她分享了最近临床遇到的一位患者例子。

32岁的女子因反复流产4次来到了诊室，她再次努力开始尝试三代试管技术，在孕7周左右再次出现流产。经过多学科的检查和分析，梁晓燕发现这个胚胎实际上非常健康，为何无法顺利完成孕育全流程呢？

经过细致的交流和排查，梁晓燕获悉，这一家庭开设小公司，妻子时不时协助包装产品，有接触重金属史，进行人体检测发现，镉金属严重超标，排查出病因后，梁晓燕让患者先安心做三个月脱敏治疗，再考虑下一阶段的试管婴儿。

“高龄备孕反复失败，或家族中曾有异常孩子出生，我们在启动试管前要做多学科的分析，这就是建立这个平台的意义。”梁晓燕表示，不能简单地把一次失败归类为“运气不好”、“没有缘分”，而是用好“过去”这一张牌，深究病因，才能给出精确的诊疗方案。

避免出生缺陷 携带者基因筛查可助力

“在常规人群中，有5%的人可能存在出生缺陷，其中70%—80%跟遗传性疾病相关，之所以没有显露出来，是因为一部分人携带的是隐性基因突变位点。”中山六院产科主任高羽主任医师介绍，正常人群中每人携带3—5个基因突变点，普遍为隐性遗传基因突变位点，如果伴侣也携带了同样基因突变或者在不同位点发生基因突变，那么有四分之一的概率会生育出有缺陷的婴儿。

对于有多个亲戚患有同种疾病、曾育有第一胎异常婴儿史等家庭，高羽建议，在备孕前应先做携带者基因筛查，“我们根据不同的风险程度判断具体的筛查项目，例如初级风险主要做地贫、蚕豆病、耳聋、脊髓萎缩症等遗传性疾病的筛查，中高风险人群筛查的位点更多，可筛查100多种遗传性疾病，为优生优育保驾护航。”

优生遗传疑难疾病诊疗中心的正式揭牌，无论是来自生殖医学领域的大咖梁晓燕教授，还是来自产科领域的大咖高羽主任医师，均坦言多学科团队的协作力更强大了。高羽介绍了一位刚出生三天的宝宝乐乐（化名）：这对夫妇第一胎婴儿孕期时在外院诊断颅内严重出血，愈后并不好，忍痛放弃了；第二次怀上的乐乐同样遭遇类似情况，不过颅内出血并不严重，“我们经过团队缜密的检查和基因分析，发现胎儿存在出血性疾病的新发突变，这一突变在业内存在争议，并不是一定需要选择终止妊娠。”经过多学科深思熟虑的探讨、乐乐父母的坚持，最终孩子出生了。有高羽主任医师在胎儿期使用宫内阻断方法减少乐乐颅内出血状况、也有产后多学科团队的保驾护航，乐乐出生后出血点明显缩小，其他生命体征均十分平稳。

“面对这类疾病，单个医生去做决策，可能是需要承担巨大的风险和压力的，但是经过多学科的综合意见，乐乐顺利出生了。”高羽表示。

梁晓燕表示，该中心已经建立通道，患者挂号后，可获得从先证者确诊、胎儿排查、产前分子诊断、孕期保驾、出生后治疗随访，一直到再生育阻断的全程闭环管理，“所有重大决定都由多学科专家共同会诊、医生主导、遗传证据支撑，而不是一个人拿着报告到处打听挂哪个科看哪个医生。”

文、图/广州日报新花城记者：梁超仪 通讯员：张源泉、陈子滢、张婷婷

广州日报新花城编辑:魏丽娜