8月28日，中山大学附属第六医院优生遗传疑难疾病诊疗中心在金融城院区正式揭牌。此前一天即8月27日，国家卫生健康委妇幼健康司发布了9月12日预防出生缺陷日宣传活动的主题：“科技赋能出生缺陷防治服务”。

这样的先后“缘分”，暗合了二者的关系：出生缺陷防治，最重要的是把关口前移，做好优生优育遗传性疾病的防治工作。

中山大学附属第六医院生殖医学中心创始人梁晓燕教授介绍，新成立的诊疗中心，将整合生殖医学、产科、超声科、儿科等优势资源，组建多学科协作团队，面向华南地区接收难以确诊的复杂疑难优生遗传疾病，为反复生育异常的家庭提供从诊断到干预的全流程服务。揭牌成立后，诊疗中心每月举行一次复杂疑难优生遗传重症病例讨论会，邀请资深专家指导，初期免费开放挂号。这标志着区域内优生遗传疑难疾病诊疗进入规范化、专业化的新阶段。

中山大学附属第六医院“优生遗传疑难疾病诊疗中心”正式揭牌

世界卫生组织估计，全球低收入国家的出生缺陷发生率为6.4%，中等收入国家为5.57%，高收入国家为4.72%。我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近。

出生缺陷和遗传性疾病往往会给家庭带来沉重的经济与心理负担。家有出生缺陷孩子，往往上演令人唏嘘的悲欢离合：埋怨、吵架、家庭破裂……以华南地区常见的地中海贫血为例，一对看上去都很健康的夫妻，可能都是地贫基因携带者；若双方携带同一种严重地贫基因，下一代就存在患重型地贫的风险。重度地贫患儿需长期输血治疗，造血干细胞移植可让患儿恢复健康，但其生殖细胞仍然携带着致病基因，后代风险未除。

随着优生优育意识提升，婚检、产前筛查越来越受到重视，但二者都有对应的技术范围与局限。梁晓燕教授在临床中常常遇到这样的情况：夫妇有备孕计划，完成血常规、血红蛋白分析和基因检测后，才发现需要进一步开展专业评估——他们需要明确的不是简单的“能不能生”，而是需要生殖医学、医学遗传、产前诊断等多学科团队共同讨论，明确该如何应对遗传病风险。

各大医院的生殖医学中心，为不孕不育的夫妇提供辅助生殖服务，同时不断发现与应对遗传疑难疾病。曾经有一对夫妇来梁晓燕教授团队就诊，他们备受反复流产困扰，希望借助辅助生殖技术圆生育梦。但检查后发现，夫妇一方携带平衡易位这一染色体异常，正是胚胎染色体异常导致反复流产。“我们把选择讲清楚，把决定交给家庭。”梁晓燕教授说，他们这样的情况，一种选择是自然妊娠，需要按医学建议进行产前诊断；另一种情况是采用胚胎植入前遗传学检测（PGT，俗称“三代试管”）技术，需要充分评估女方年龄、卵巢储备、可获得胚胎数、检测策略和成功概率等。

中山大学生殖医学中心创始人梁晓燕教授门诊

梁晓燕教授提醒公众要注意的是，三代试管婴儿技术并不能保证“百分之百生下健康宝宝”，生殖技术有自己的能力边界。

对于病因明确的单基因遗传病（如地贫），第三代试管婴儿技术（PGT—M）可以在胚胎植入前对特定致病基因变异进行筛查，从而降低子代患该家族遗传病的风险。她特别强调，即便通过PGT筛选出“健康”胚胎，也并非一劳永逸。因为在胚胎发育过程中，仍存在自发突变或嵌合体等可能性，PGT检测也无法做到百分百覆盖所有异常。因此，“即使是做了三代试管，我们依然要求患者做羊水穿刺检查来确认，无创DNA检测绝不能替代羊水穿刺检查，”梁晓燕教授说。

对于高血压、糖尿病等典型多基因疾病，以及孤独症这种以多基因遗传架构为主的复杂疾病，目前生殖医学还做不到完全预防，不过梁晓燕教授表示，通过遗传病家系分析，是可以评估遗传病风险的，其团队已经建立起特定的筛查模块，对某些高风险组合可提供70%左右的风险预测，但要说明的是这并不是强制干预的依据，最终决策权在于家庭。

此外，梁晓燕教授还提醒，要重视高温、高热、放射线、重金属污染等环境因素导致出生缺陷。她曾接诊一个孩子，父母从事金属废品回收，一家人长期居住在堆满废弃金属设备的环境中，孩子出生时就患上极为罕见的基因遗传病。

把出生缺陷防治的关口前移，梁晓燕教授表示：“我们希望通过优生遗传疑难疾病诊疗中心，为那些反复生育异常的家庭提供系统性的解决方案。这不仅是医疗行为，更关乎每一个家庭的幸福与社会的长远未来。”

文/广州日报新花城记者：何雪华 通讯员：张源泉、陈子滢

图/广州日报新花城记者：何雪华 通讯员：张源泉、陈子滢

广州日报新花城编辑:魏丽娜