一场看似普通的圆锥角膜诊疗，背后隐藏着一个跨越数代人的遗传谜团。

多年前，一名38岁的患者来到医院，希望通过角膜交联手术改善视力。

此前，他在外院被诊断为“左眼圆锥角膜”。然而，在详细询问病史并完成全面检查后，深圳普瑞星耀眼科医院院长林青鸿教授发现，这并不是一个普通的圆锥角膜病例。

“如果按照常规圆锥角膜进行治疗，可能会忽略患者背后隐藏的遗传性疾病风险。”林青鸿教授回忆道。

一次关键追问，改变了患者后续的治疗方向。

深圳普瑞星耀眼科医院院长林青鸿教授在看诊

从“圆锥角膜”到遗传疾病，医生发现隐藏线索

圆锥角膜是一种角膜扩张性疾病，角膜逐渐变薄并向前突出，可导致高度散光、不规则散光以及视力下降，严重时甚至需要角膜移植。

但这名患者的情况远比普通圆锥角膜复杂。

检查结果显示：

患者左眼裸眼视力仅为指数视力，矫正视力无法明显提高；角膜地形图提示，左眼角膜厚度仅约160微米，而正常成人角膜厚度通常约为500—550微米，角膜曲率最高达到64.2D，角膜后表面高度也出现明显异常。

与此同时，患者还存在多项异常表现：

蓝巩膜、眼轴增长（28.59mm）、黄斑出血，以及皮肤弹性增加、关节活动度增加、扁平足等全身结缔组织异常表现。

进一步询问病史时，一个关键细节引起了林青鸿教授的注意：

患者4岁时，右眼曾因一次轻微碰撞发生眼球破裂，最终接受眼球摘除手术。

“正常情况下，轻微外力很少会造成如此严重的眼球损伤。”林青鸿教授意识到，患者眼部问题可能并非单纯由圆锥角膜引起，背后或许存在尚未明确的遗传性疾病。

跨越三代人的眼病线索，指向罕见遗传疾病

随着病史进一步追溯，更多线索逐渐浮现。

患者透露，自己的曾祖母小时候也曾发生过类似的眼球破裂情况。

同时，患者家族中存在近亲婚配情况。

这些信息让林青鸿教授重新审视诊断方向：

患者可能并非单纯患有圆锥角膜，而是一种累及全身结缔组织的遗传性疾病，角膜异常只是其中一个眼部表现。

“眼睛出现的问题，有时并不局限于眼睛本身。一些罕见疾病，需要结合患者全身表现、家族史以及遗传背景进行综合判断。”林青鸿表示。

为了进一步明确病因，林青鸿教授团队为患者及家属开展基因检测。

基因检测揭开真相：发现罕见角膜脆弱综合征

检测结果显示，该患者符合角膜脆弱综合征1型（Brittle Cornea Syndrome 1，BCS1）的遗传特征。

该疾病由ZNF469基因纯合移码突变导致，是一种罕见的常染色体隐性遗传性结缔组织疾病。

患者基因检测结果显示为纯合突变。

这意味着患者本人存在疾病表现，而其后代可能携带相关基因突变，需要进行遗传风险评估和长期随访。

同时，ZNF469基因相关突变也与部分角膜疾病相关，部分携带者可能出现角膜结构异常。

基因检测不仅帮助医生明确了疾病根源，也为患者后续治疗方案制定以及家族成员健康管理提供了重要依据。

精准诊断，避免潜在治疗风险

对于这类角膜组织极度脆弱的患者，如果按照普通圆锥角膜方案进行治疗，例如角膜移植等相关操作，手术过程中会对眼球产生压力，可能增加眼球破裂风险。

对于已经失去一只眼睛的患者来说，保护仅剩眼睛的安全尤为重要。

“诊断比治疗更重要。”林青鸿教授表示，“面对罕见疾病，医生不仅需要治疗经验，更需要对异常表现保持敏锐判断。”

正是因为发现了隐藏在病史和检查结果中的关键线索，患者避免了一次潜在风险较高的治疗。

深圳普瑞星耀眼科医院院长林青鸿教授手术中

从临床病例到科研探索，推动精准眼科发展

在明确诊断后，林青鸿教授及研究团队对该病例及相关家系资料进行了系统整理，并形成研究成果：

《ZNF469基因不同突变引起BCS1及圆锥角膜》

该研究成果在中华医学会第二十八次眼科学术大会（CCOS 2024）上进行交流，引起眼科学界关注。

从临床诊断到基因检测，再到科研探索，这一病例体现了现代眼科医学正在从传统的“发现疾病、治疗疾病”，向“精准识别疾病、预测疾病风险”转变。

深圳普瑞星耀眼科医院院长林青鸿教授作学术汇报

让每一次诊断，都更接近疾病真相

眼睛是人体最精密的器官之一。

而一些隐藏在基因深处的疾病，可能跨越多年，甚至影响多个家族成员。

随着精准医学的发展，基因检测正在成为眼科诊疗的重要辅助工具。

它不仅帮助医生寻找疾病根源，也能够提前发现潜在风险，为患者及家族成员提供科学指导。

“医学的价值，不只是解决眼前的问题，更是帮助患者看见未来。”林青鸿教授说。

一次精准诊断，改变的不只是一个患者的治疗选择，也可能改变一个家族面对疾病的方式。

文/张青梅、阿普
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