四肢反复水肿30多年，甚至因为喉头水肿在拔牙时险些窒息……55岁的陈女士一直活在一种罕见病的阴影下——遗传性血管性水肿（HAE）。然而祸不单行，不久前，她又确诊了左侧乳腺癌伴淋巴结转移。如手术，可能诱发喉头水肿，严重时有几分钟内窒息而亡的风险；不手术，癌症将不断进展，同样威胁生命。为了给陈女士找到延续生命的方法，中山大学附属第一医院（以下简称“中山一院”）多学科团队为她量身定制了一套“拆弹方案”。近日手术成功完成，陈女士顺利康复出院。

手术中

患罕见病又确诊乳腺癌，手术如同“闯雷区”

陈女士今年55岁，30多年来反复出现四肢末端水肿。8年前拔牙时，她曾突发呼吸困难。2023年底，她在当地医院确诊为遗传性血管性水肿（HAE）。

中山一院消化内科陈白莉主任医师介绍，HAE是一种发病率仅五万分之一的罕见常染色体显性遗传病。患者体内缺乏C1酯酶抑制物，导致缓激肽失控，反复引发四肢、颜面、喉头或消化道水肿。“最令人担心的是喉头水肿，它发病快、致死率高，短短十分钟即可窒息死亡。而手术创伤、麻醉刺激、情绪波动，都是诱发喉头水肿急性发作的高危因素。”2026年初，陈女士再次出现呼吸困难，需要注射急救药物才能缓解。

4个月前，陈女士又被确诊为左侧乳腺浸润性癌，并且已出现腋窝淋巴结转移。“患者体内的乳腺癌需要尽快手术，但她同时患有这种随时可能发作的罕见病。做手术，常规的全麻和气管插管风险很大；不做手术，乳腺癌会不断进展，同样危及生命。”中山一院甲状腺乳腺外科教职工党支部书记徐向东主任医师说。

多学科会诊，量身定制治疗方案

为攻克这一难题，徐向东快速启动多学科会诊（MDT），联合消化内科、麻醉科、手术麻醉中心等专家，反复研讨病情、制定风险控制策略，最终为患者量身定制了个体化诊治方案。

术前，患者先接受了6个疗程的新辅助治疗，以总体控制乳腺肿瘤。同时，患者定期到陈白莉的HAE专科门诊就诊，规范使用长期预防治疗药物。在接受一段时间的治疗后，复查结果显示：肿瘤治疗效果显著，部分转移病灶在影像学上“几乎消失”。这也意味着手术时机已成熟。

4月17日，专家团队为患者精准切除左侧乳腺组织及腋窝淋巴结，术后，陈女士无呼吸困难、无肢体水肿，生命体征稳定。

三重防线为手术保驾护航

对于HAE患者而言，麻醉是手术中最危险的一环。常规手术全麻需要进行气管插管，而气管插管对气道的刺激可能诱发致命的喉头水肿——这是HAE患者手术最大的“禁区”。

麻醉科肖颖主任医师介绍，此次手术的成功，关键在于多学科团队共同制定了一套麻醉方案——胸椎旁阻滞+臂丛阻滞+非气管插管全麻。“从脊柱旁注射2针麻醉针、脖子处注射1针麻醉针，实现乳腺区域和腋窝区域麻醉，并使用镇静药物让患者‘入睡’，避免疼痛和恐惧。”肖颖说。在选择好麻醉方案后，医护团队从术前、术中到术后，为患者构建了三重安全防线：

第一道防线：术前让水肿发不起来。团队首先明确陈女士的HAE分型，确认其C1酯酶抑制物显著降低，随后规范使用预防药物，术前1小时还输注了新鲜冰冻血浆，补充体内缺乏的抑制物。同时，急救药物也备在身边。这就像在手术前给患者的免疫系统加上一道“安全锁”，让水肿反应“发不起来”。

第二道防线：术中麻醉让气道不受刺激。麻醉团队采用了“胸椎旁阻滞+臂丛阻滞+非气管插管全麻”方案，该方案既精准麻醉手术区域，同时结合静脉镇静，使患者术中完全无痛，舒适入睡且无需气管插管，能保留自主呼吸，实现了气道零刺激，规避了气管插管带来的喉头水肿风险。

第三道防线：术后严密监护避风险。手术结束并不意味着危险解除。HAE患者术后48—72小时内，仍可能出现迟发性喉头水肿。为此，医护团队对陈女士进行了24小时持续监护，病房内备齐了HAE急救药物、气管切开包、急救设备等，确保万一出现意外，能在几十秒内建立有效气道，并同步开展乳腺癌术后康复指导。

反复不明原因水肿需警惕

陈白莉提醒，遗传性血管性水肿容易被误诊为过敏、胃肠炎，但早确诊、早干预，可有效降低HAE致命风险。若出现以下情况，请及时到正规医院排查：

1.反复不明原因的肢体水肿；

2.突发呼吸困难；

3.反复剧烈腹痛（容易被误诊为急腹症）；

4.儿童青少年时期开始出现上述症状；

5.家族成员有上述腹痛或水肿的发作病史；

文/广州日报新花城记者：徐依励 通讯员：彭福祥、梁嘉韵

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广州日报新花城编辑：何雪华