2026年4月17日是第38个“世界血友病日”，主题聚焦“诊断：关爱的第一步”。对于被称为“玻璃人”的血友病患者而言，及时诊断是识别疾病的起点，规范的预防治疗是奔向自由生活的关键。这一罕见疾病的治疗现状如何？深圳市儿童医院血液肿瘤科主任医师王缨就医保政策与长效创新疗法双重保障下的新情况进行了介绍。

王缨表示，之所以强调“诊断”，是因为血友病是一个非常狡猾、可以隐藏很深的疾病。读懂早期“求救信号”，实现精准、及时的诊断，是最关键的第一步。血友病可分为血友病A和血友病B两种，其中血友病A（缺乏功能性凝血因子Ⅷ）最为常见，占到了80%~85%。现在的医疗水平已经进步了很多，但患者依然面临“三座大山”：第一是难以回避的频繁注射困境。血友病A的传统治疗主要靠输注凝血因子Ⅷ，需要频繁地进行静脉注射；第二是“想动不敢动”的心理负担，但长期不动肌肉就会萎缩，关节反而更容易受损；第三是血友病需要终身治疗，由此会带来沉重的经济和社会负担。

王缨介绍，挑战虽然大，但医学手段也在增加新的“破局”方法。“首先我要强调一个核心理念：预防治疗。它的目的不是‘救火’，而是通过定期、规律地补充因子，预防每一次出血。现在的突破点很多。比如大家听到的‘非因子治疗’，它通过皮下注射而非静脉穿刺。”

王缨表示，关于患者的日常管理，建议关注两个词：“减负”与“升级”。首先，是生活质量的“减负”。以今年1月纳入国家医保的长效重组人凝血因子Ⅷ被为例，其半衰期几乎是过去传统方案的两倍。反映到治疗上，注射频率有了明显降低：患者可以实现每4天一次输注，甚至可以达到每周一次。这种“释放”可能能够让孩子能回归操场学校；其次，是保护强度的“升级”。临床数据显示出很强的安全性。现在的长效方案，能把患者体内的凝血因子谷浓度提高到平均3%，而且能让90%的时间都保持在5%以上。高水平的保护使得患者敢于走向户外。医患追求的不仅仅是“不出血”，更是让患者回归生活。

文/广州日报新花城记者：涂端玉
广州日报新花城编辑：吴婉虹