对于一种会从儿童期持续到成年期的罕见病——1型神经纤维瘤病，患者和家庭长久以来都面临着“无药可用”的困境。近日，这一局面迎来突破：中国国家药品监督管理局批准了一款创新药物，用于治疗3岁及以上的儿童和成人患者。这意味着，国内这类患者首次拥有了从儿童到成人的全年龄段治疗方案。

1型神经纤维瘤病是一种遗传性疾病，通常在儿童早期被发现，会伴随一生，影响身体多个系统。在多达一半的患者身上，这种疾病会导致一种特殊肿瘤——丛状神经纤维瘤。它长在神经上，可出现在身体任何部位，从皮肤到大脑、脊髓深处。这种肿瘤会持续生长，带来严重问题：压迫神经导致剧烈疼痛、造成身体畸形、影响活动能力，甚至压迫气管或膀胱。很多患者因肿瘤长在面部，还承受巨大的心理压力和社会歧视。

过去，主要治疗方法是手术切除。但很多丛状神经纤维瘤像树根一样缠绕着重要神经或器官，无法完全切除，强行手术风险极高。因此，无法手术的患者长期缺少有效治疗手段，尤其是成年患者。

记者获悉，日前，中国国家药品监督管理局正式批准一种选择性、口服MEK抑制剂硫酸氢司美替尼胶囊，用于3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的1型神经纤维瘤病（NF1）儿童及成人患者的治疗。这种新药，原理是为肿瘤生长按下“暂停键”。这种肿瘤的生长依赖一种叫“MEK”的酶，新药能精准抑制这个“开关”，有效控制肿瘤甚至让其缩小，为患者提供了无创的新选择。

针对成人患者，一项名为KOMET的大型全球临床研究提供了关键证据。该研究在全球13个国家开展，是迄今成人患者中规模最大、设计最严谨的试验之一。

作为该研究在中国的牵头专家，中山大学肿瘤防治中心陈忠平教授指出：“成人患者临床负担沉重，长期缺乏有效手段。KOMET研究结果令人振奋：新药能显著控制肿瘤进展、改善临床症状，并展现良好安全性。中国4个研究中心贡献了高质量数据，为全球研究提供了关键支持。这一获批让我们看到了实现对患者全生命周期守护的希望。”

文/广州日报新花城记者：张青梅

广州日报新花城编辑：林霞虹