3月20日，血友病患者小李（化名）迎来了27岁生日，也就在同一天，他终于等到了期盼已久的血友病创新疗法——友瑞宁®（通用名：马塔西单抗）。“我从今年年初就开始关注这款药，有效又便捷，对我们血友病患者群体来说真的是一件大好事。”小李开心地说。

辉瑞首款固定剂量皮下注射血友病非因子创新疗法马塔西单抗在广州中医药大学第三附属医院（以下简称“广中医三院”）实现临床应用，这也是该药在我国获批上市后，广州市首次实现临床使用。这款兼具“有效减少出血”与“便捷给药”双重优势的突破性药物，有望帮助更多血友病患者实现“功能性治愈”，迈向生活“正常化”。

广中医三院关节三科副主任（科室负责人）陈群群开出处方

新疗法帮助摆脱“针尖上的束缚”

血友病是由凝血因子缺乏（A型血友病缺乏FVIII，B型血友病缺乏FIX）引起的罕见遗传性出血性疾病，凝血功能障碍使得患者终身处于“易出血”的风险之中。截至2025年2月，中国登记在册的血友病患者数约5万例。

2007年，小李因为一次摔伤导致血流不止并伴随关节疼痛而前往医院就诊，随后被诊断为血友病。那时，尚年幼的小李还不懂这个疾病意味着什么，只是因为需要频繁接受静脉穿刺治疗，他的成长记忆中总是伴随着皮肤上的一个个针孔，也让他觉得自己“和别的孩子不太一样”。“小孩子都爱玩，但我那时没法和其他同学一起参加体育活动，担心有出血的风险。”

广中医三院血友病关爱病房

考上大学后，小李来到广州读书，随后便一直在广州接受治疗。血友病患者临床表现为自发性或外伤后出血。主要出血部位为关节和肌肉。小李也是如此。因为右膝关节反复出血，关节软骨逐渐出现破坏，同时伴随着疼痛和功能受限，因而他不得不减少运动、外出，甚至不怎么社交。

“在以前，每次注射治疗对我来说都很煎熬。在做完注射前的一系列准备后，往往会面临挑选血管的难题。因为频繁注射之后，皮肤表面遍布针眼，长此以往会让扎针变得‘无从下手’。”小李说。过去，血友病治疗被称为“针尖上的束缚”，因为患者需要频繁静脉穿刺以及不断调整计量。而接受标准规范治疗的患者，可以最大限度地保持正常关节功能，避免致命性出血，预期寿命与正常人接近。2025年11月，友瑞宁®获中国国家药品监督管理局（NMPA）正式批准上市，可以防止出血或降低出血发作的频率，进而改善靶关节。马塔西单抗的创新机制不受限于凝血因子半衰期及其峰谷波动，不仅能通过每周一次皮下给药显著提升依从性，更重要的是它能提供持续稳定的预防出血保护，这对于帮助患者回归“正常化”生活、最大可能保留自身关节功能至关重要。

作为广州首位接受新疗法的患者，小李觉得“这是一份珍贵的生日礼物”。这种新型药物采用的是皮下注射的方式，能减少对患者血管的损伤以及减轻心理压力，大大缩短了注射期间所要占用的时间。在注射完马塔西单抗后，小李在医护人员的指导下配合做了一些康复运动，他发现，按照往常容易出血的活动量，靶关节没有出现容易出血或者已经出血的情况，同时也没有产生不适感。“马塔西单抗真是给血友病患者带来了福音！也希望能够尽快得到医保的支持，让更多的患者长期使用上这种新型药物。”小李欣慰地说。

小李接受注射

三重创新突破，助力患者稳定预防出血

“根据中国血友病诊疗管理指南，患者每周需要2—3次给药，大概每次使用30IU/kg的因子，以达到稳定凝血因子水平，避免或减少关节出血的目的。”广中医三院关节三科副主任（科室负责人）陈群群说。血友病治疗的基本目标是保护关节，避免残疾以及避免严重危及生命的出血事件如颅内出血等的发生，最终的理想目标是让血友病患者与健康人享有一样的生活质量。但既往这种频繁的注射治疗对于上学、上班的患者来说无疑是一种负担。

随着首批友瑞宁®的临床使用，这些患者的“痛点”将迎来转机。友瑞宁®是靶向组织因子途径抑制物（TFPI）的凝血再平衡药物，具有三重创新突破。首先，马塔西单抗基于“靶向TFPI的凝血再平衡”的创新机制研发；其次，它实现了每周一次固定剂量皮下注射，大幅降低了患者治疗负担；再次，该疗法在伴抑制物的血友病A型或B型患者中的临床研究数据已发表，未来有望惠及更多血友病患者。

全球III期BASIS研究数据显示，在不伴抑制物队列中，马塔西单抗规律治疗12个月后，相比既往按需治疗，患者的年化出血率（ABR）降低92%；相比既往常规预防治疗，患者的年化出血率（ABR）降低35.5%。研究结果同时显示，在拓展治疗阶段（OLE）7至12个月时，患者的中位ABR已降至0，并在最长达28个月的随访中持续维持。开放标签扩展阶段（BASIS OLE）截至2024年4月的数据显示，94.4%的患者实现至少1个靶关节消退。

陈群群主任指出：“对于成年血友病患者，尤其是职场人士而言，治疗的便捷性直接关系到职业发展与生活质量。马塔西单抗不仅在减少出血方面表现优异，其每周一次固定剂量皮下注射的给药方式更让患者能够灵活安排时间，摆脱传统因子替代疗法频繁穿刺和剂量调整带给患者的负担，真正把生活的主动权还给患者。”

以规律替代治疗为基石，推进迈向“功能性治愈”

在血友病治疗模式上，“按需治疗”的路径依赖仍主导着临床实践，与全球共识存在显著代差。国家血友病登记系统数据显示，我国血友病A患者接受规律替代治疗的比例仅为16.22%，血友病B患者比例更低至10.8%。这意味着超过八成的患者仍处于“痛了才治、出血才补”的被动局面。这种“重治疗、轻预防”的陈旧模式，直接导致了我国血友病患者居高不下的关节致残率。

广州中医药大学第三附属医院（广东省中医骨伤研究院）首席教授何伟指出，随着新型治疗药物的临床应用，血友病诊疗目标正经历从“维持生存”向“全面功能恢复”的演进。最新发布的《血友病治疗中国指南（2025年版）》将“预防治疗”正式更名为“规律替代治疗”，确立了其作为血友病常规治疗的基石地位，同时也推荐将非因子类药物作为规律替代治疗的重要选择。

何伟教授指导血友病日常诊疗工作

据悉，在何伟教授的带领下，广中医三院关节三科建立了一支成熟专业的血友病性关节炎多学科诊疗团队（MDT），骨科、血液科、麻醉科、康复科、护理团队紧密协作“联合作战”，打造了“手术康复一体化”的治疗模式。

关节三科MDT团队

近五年来，他们为来自全国十余个省份的血友病患者点亮了“行走的希望”。2025年，广中医三院一共接诊收治住院血友病患者119人次，完成相关手术近100例。自2020年开展该项工作以来，先后收治328人次住院治疗，完成相关手术230余例。患者来自广东、广西、湖南、江苏、辽宁、吉林、陕西、湖北、福建、江西、河南等十余个省份，通过相关的个体化治疗方案，为众多患者解除了病痛，提高了生活质量，获得了血友病患者的一致认可和好评，被众多患者誉为“血友病患者的守护中心”。

手术康复一体化治疗模式（专业的康复治疗团队、血友病训练营）

治疗康复后的患者送来锦旗

来自全国各地的血友病患者

辉瑞中国区肿瘤及罕见病事业部总经理李进晖表示：“友瑞宁®在全国多地的临床使用，是辉瑞深耕罕见病领域40余年的又一重要里程碑。友瑞宁®的研发凝聚了‘以患者为中心’的初心，其核心研发科学家之一就是一位血友病患者，这份感同身受让创新精准回应了患者对‘便捷’与‘预防出血’的双重渴望。未来，辉瑞将继续携手政府、医疗机构及社会各界，加速非因子疗法的可及性，推动中国血友病诊疗体系向“功能性治愈”的目标迈进，这是辉瑞对每一位患者最诚挚的期许。”

文/徐依励

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