今天是第19个国际罕见病日，腱鞘巨细胞瘤（TGCT，既往也被称为色素沉着绒毛结节性滑膜炎PVNS）作为一种多发于30—50岁群体、易被普通人忽视的软组织肿瘤，尤其值得重视。

据悉，TGCT之所以易被忽视，是因为其早期症状与腱鞘炎、滑膜炎、骨关节炎等常见关节疾病十分相似，如关节肿胀、疼痛、僵硬及活动受限等，临床表现缺乏特异性。中山大学附属第一医院骨肿瘤科主任医师沈靖南教授表示，如果出现关节持续肿胀、活动时有摩擦感或绞锁感、关节活动度逐渐下降等症状，应及时前往设有骨肿瘤专科、骨科或运动医学中心的正规医疗机构就诊。通过磁共振成像（MRI）检查，医生如观察到滑膜增生肥厚和含铁血黄素的沉积，结合病理活检，即可明确诊断。早期识别、规范诊疗是避免病情进展、减少复发风险的关键。

复发、难治是腱鞘巨细胞瘤患者横亘在心中的“隐痛”。虽然TGCT通常为良性，但会导致滑膜和腱鞘增厚和过度生长，对骨关节及周围组织造成损害。部分患者不仅需要多次接受滑膜切除术，有的甚至需要全关节置换。

谈及TGCT治疗，四川大学华西医院骨与软组织肿瘤中心主任屠重棋教授认为，长期以来，该病面临“无药可医”困境。临床上主要的治疗手段还是手术。有数据显示，手术治疗的总体复发率约为46.8%，中位复发时间约为12.9个月。尤其对于弥漫型TGCT患者而言，肿瘤组织常与周围正常组织界限不清，手术难以彻底切除病灶，这一领域存在巨大、未被满足的临床需求。“不少患者历经多次手术，关节功能逐渐丧失，甚至面临截肢风险。”屠重棋教授表示，反复手术不仅给患者带来沉重的经济负担，更造成巨大的身心创伤。部分患者因恐惧手术或无法耐受多次手术，长期承受关节疼痛、活动受限的困扰，生活质量受到严重影响。

记者了解获悉，全国首款用于系统性治疗TGCT的口服靶向药物已于2025年12月获批，为患者带来了创新的治疗选择。沈靖南教授表示，该靶向药物的获批标志着TGCT治疗从单一手术模式向“手术+药物”综合治疗模式的转变。在业界观点看来，随着医学科技的发展，从“无药可医”到靶向治疗，TGCT诊疗正在不断进步。

文/广州日报新花城记者：涂端玉

广州日报新花城编辑：李津