佛山一名17岁的男孩因为左眼突发失明来到医院治疗。原本以为是视网膜病变，但医生认为其身高远不如同龄人，经多学科检查后，竟发现其患上了一种全球罕见的遗传病！近日，佛山市第二人民医院眼科医院这一相关病例报告，在国际眼科学权威期刊《American Journal of Ophthalmology》（AJO）刊发。市二医院表示，这一案例意味着该院眼科在复杂眼病诊疗及罕见病研究领域，已具备与国际水平接轨的综合实力。

“医院，我的左眼忽然看不清了！”一名17岁的男孩子来到佛山市第二人民医院检查时，如此告诉医生胡晓博士。

胡晓检查后发现，男孩左眼视力仅可看清眼前手指，双眼均为1200度超高度近视。而且，他的双眼情况都很糟糕：右眼视网膜存在“格子样变性”，这是视网膜脱离的前兆；左眼已经发生孔源性视网膜脱离这一严重的致盲性眼病，且已累及视力最敏锐的地方。

如果仅按照常规诊疗，医生可能会认为这是高度近视引发的视网膜病变。不过，胡晓敏锐地发现，男孩身材明显矮小，身高只有139厘米，同时手指短粗。这些细节，让胡晓怀疑男孩的眼病后面有着更深层次的病因。

在佛山市第二人民医院眼科医院孔祥斌院长和眼底及眼外伤一科主任黄玉娟主任的指导下，眼科团队启动了多学科诊疗机制。医学影像中心、呼吸与危重症医学科、耳鼻咽喉科等介入共同诊断后，再结合全外显子家系检测结果，市二医院最终确诊该名患者为Kniest发育不良。这是一种由Ⅱ型胶原蛋白异常导致的罕见骨骼—眼—耳综合征。该病全球报告不足150例，亚洲人群极为罕见。

明确的诊断为精准施治提供了支撑，佛山市第二人民医院眼科团队为患者制定了分级诊疗方案。一方面，对患者右眼实施预防性激光光凝，有效阻断视网膜脱离风险；另一方面，根据患者中度限制性通气功能障碍的情况，对患者左眼选择了创伤更小、麻醉时间更短的外路手术（巩膜扣带术），最大限度地保障了患者的全身安全。

该手术由黄玉娟主任亲自主刀，术后患者视力由手动提升至戴镜0.5，不仅成功复位视网膜，更保住了宝贵的中心视力。

近5年来，佛山市第二人民医院眼科医院发表SCI论文多篇，多次在省级以上学术会议中获奖。据了解，佛山市第二人民医院眼科是广东省临床重点专科、佛山市首批国家卫健委重点专科培育项目，学科建设水平在省内公立综合医院中排名前三。2024年12月，眼科中心升级成为眼科医院，设四大中心、九个亚专科，年手术量超3万台。

胡晓博士提醒，眼睛是全身健康的“窗口”。虽然该患者病例极为罕见，但对于身材矮小、高度近视的儿童，不能只考虑“营养问题”或“晚发育”，应警惕遗传性结缔组织病。如合并骨骼、听力、呼吸等多系统异常，建议尽早进行眼科全面检查呼吸、心脏、听力系统评估，必要时进行基因检测。

文/广州日报新花城记者：刘艺明 通讯员：黄晓晴
广州日报新花城编辑：黎慧莹