近日，凌晨1点，一场跨越五年的生命接力在中山大学附属第一医院（以下简称“中山一院”）心脏外科上演。一位马凡综合征患者黄女士（化名）因凶险的主动脉夹层撕裂被紧急送至医院，医生奋战近8小时，将其体内的“不定时炸弹”拆除。而就在五年前，她的妹妹也曾因马凡综合征引发的主动脉根部瘤接受了同一位医生的手术治疗，得以重获新生。

与死神赛跑拆除体内“炸弹”

37岁的黄女士来自汕头，近日在家中突然感到剧烈的胸上腹部疼痛，被当地医院诊断为主动脉夹层中最凶险的一种类型，这是一种死亡率极高的心血管急症，如同体内埋藏的“不定时炸弹”，夹层一旦破裂，短时间内可能导致猝死。

在危急之际，黄女士家人当机立断，连夜将她从汕头转运至中山一院。黄女士入院后，医院迅速开启绿色通道，组织多学科会诊。在心脏外科主任吴钟凯教授牵头主持下，医疗团队全面评估患者病情后，确定需即刻实施急诊手术。手术由心脏外科梁孟亚教授主刀，麻醉科、手术室、心胸外科ICU的医疗团队联手为其展开紧急救治。

“在手术中，我们发现黄女士的病情远比预期更复杂。”梁孟亚说，患者主动脉根部夹层撕裂程度为损伤最严重类型，包括主动脉根部内膜环形完全断裂、左右冠状动脉内外膜完全撕脱及外科瓣环完全撕脱到基底环位置等，手术难度极大。

手术室里，医疗团队精准实施了高难度的主动脉瓣、升主动脉置换和冠脉移植术，以及全主动脉弓人工血管置换及支架象鼻手术。手术历时近8小时，医护团队最终成功拆除了黄女士体内的“炸弹”，将她从死亡边缘拉了回来。

五年两次护航姐妹俩获“心”生

早在2020年，黄女士的妹妹同样因马凡综合征引发的主动脉根部瘤，在中山一院接受了手术，当时的主刀医生也正是梁孟亚。

患者致谢医护人员

“真的太感谢梁教授了，五年前他救了我妹妹，现在又救了我！”黄女士和家属紧握着梁孟亚的手，感激地说。面对家属的感谢，梁孟亚谦逊地说，“治病救人是医生的天职。”

马凡综合征最危险的表现在于心血管系统

“马凡综合征具有明显的家族遗传性。”吴钟凯说。这是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病，通常与患者的FBN1基因突变相关，主要累及骨骼、眼部和心血管系统。患者的常见特征包括：

1.“修长”的体型：患者通常身材高大，四肢及手指细长，被称为“蜘蛛指/趾”，可能伴有高度近视、晶状体脱位等眼部问题。

2. 体内的“隐患”：该病最危险的表现在于心血管系统，特别是主动脉。由于结缔组织缺陷，患者的主动脉壁会像吹气球一样异常扩张、变薄，形成主动脉瘤或主动脉夹层，一旦破裂，死亡率极高。

梁孟亚提醒，马凡综合征虽无法治愈，但通过定期随访、药物控制血压和心率，以及在主动脉扩张到危险程度前进行预防性手术，可以显著改善患者的生活质量，延长寿命。因此，有家族史的人群应特别关注，及早进行基因筛查和临床评估。

文/广州日报新花城记者：徐依励 通讯员：梁嘉韵
广州日报新花城编辑：吴婉虹