近年来，乳腺癌“精准诊疗”理念越来越深入人心，也逐渐改写了乳腺癌的诊疗格局——做好细致的诊断，针对分子分型特点来制定个体化的治疗策略，能显著延长患者生存时间并提高生活质量。正值10月“粉红丝带乳腺癌防治月”，深圳市人民医院乳腺外科主任、主任医师胡泓教授接受广州日报健康有约“2025乳癌大咖说”专访，从多角度解读乳腺癌精准诊疗的“密码”，指引患者走好抗癌之路。

精准诊断非“单打独斗”，多学科协作+规范化是关键

“精准诊断不是靠某一项检查或某一个科室就能实现的，而是需要多学科协作（MDT）。”胡泓教授强调，诊断和治疗方案的选择需要整合病理形态学、分子生物学、基因检测及多学科协作等多个维度，并贯穿疾病的早期发现、诊断、治疗、疗效评估、复查随访等在内的全过程。

胡泓教授分享道，在临床实际中，如果初步怀疑乳腺癌后，可通过穿刺活检或手术标本获取组织，对ER（雌激素受体）、PR（孕激素受体）、HER2（人表皮生长因子受体2）、Ki-67（肿瘤增殖指数）等指标进行检测，指导乳腺癌患者分子分型，帮助判断乳腺癌患者的预后，并制定治疗决策。而对于疑似特殊亚型或需指导靶向治疗的病例，可进行基因检测，以进一步细化乳腺癌分型及预后评估，为患者提供更为精确的预后评估，同时为用药的选择提供科学依据，从而确保治疗方案的准确性与高效性。

在明确诊断后，则需要“量体裁衣”MDT讨论治疗方案。他举例指出，比如激素受体阳性/HER2阴性（HR+/HER2-）乳腺癌患者通常先手术，术后根据病理结果决定是否需要辅助内分泌治疗或化疗；若肿瘤较大，如＞5厘米或淋巴结转移多，则可能先进行新辅助治疗缩小肿瘤，再手术；而HER2阳性乳腺癌和三阴性乳腺癌往往侵袭性较强，国际指南明确建议：只要肿瘤＞2厘米或有淋巴结转移，就应先进行新辅助治疗，再手术¹。一方面，新辅助治疗能缩小肿瘤，提高保乳率；另一方面，通过观察肿瘤对治疗的反应，还能为术后辅助治疗方案提供参考。

病理报告是诊断“金标准”，关注几大指标

一份病理报告是临床医生诊断疾病、制定治疗方案的“金标准”，然而，在拿到病理报告时，很多患者会被密密麻麻的术语绕晕——“原位癌”“浸润癌”“ER 阳性”“Ki67 高表达”到底是什么意思？胡泓教授支招，患者和家属可以分“三步走”理解病理报告。

第一步：先看是原位癌还是浸润癌。原位癌指肿瘤细胞仅局限在乳腺导管或小叶内，没有突破导管内膜，从原理上不具备转移风险，预后较好。这类患者一般以局部治疗为主；浸润癌则可以理解为肿瘤细胞已突破导管内膜，可能通过血管、淋巴管转移到身体其他部位，此时需要进一步明确病理类型，最常见的是浸润性导管癌和浸润性小叶癌，还有小管癌、粘液癌等特殊类型，不同类型的治疗策略和预后存在差异。

第二步：盯紧“四大核心指标”。病理报告上的 ER、PR、HER2、Ki67是划分乳腺癌分子分型的关键，也对后续治疗方案的选择起到重要作用。ER/PR主要用于判断对内分泌治疗的敏感性；HER2可以用于判断是否适合进行抗HER2靶向治疗；Ki67反映肿瘤细胞的“活跃程度”。Ki67数值越高，说明肿瘤细胞增殖越快、侵袭性越强，复发转移风险也更高。例如，三阴性乳腺癌和HER2阳性乳腺癌的Ki67值通常较高。

第三步：关注“分期”，判断肿瘤进展程度。病理报告还会标注肿瘤分期（TNM分期），通过“肿瘤大小（T）”“淋巴结转移情况（N）”“远处转移情况（M）” 三个维度，判断肿瘤进展到了哪一步：T分期代表肿瘤大小，T1（＜2厘米）、T2（2-5厘米）、T3（＞5厘米）、T4（肿瘤侵犯皮肤或胸壁）；N 分期指淋巴结转移：N0意味着无转移、N1则提示1-3枚转移、N2代表4-9枚转移、N3则意味着≥10枚转移；M 分期（远处转移）：M0（无远处转移）、M1（有远处转移，如肺、肝、骨转移）。

基因检测“应检尽检”，指导科学决策

随着基因检测技术的普及，基因检测亦是精准诊断的重要一环。很多患者会问：“我需要做基因检测吗”胡泓教授表示，基因检测并非人人需要，遵循的原则是“应检尽检”。

哪些情况需要做基因检测？胡泓教授指出，首先，明确遗传性乳腺癌风险、有家族史者优先。怀疑有遗传性乳腺癌相关基因突变（如BRCA1/2），建议进行基因检测。携带BRCA1/2基因突变者不仅自身患乳腺癌的风险比普通人高5-10倍，患卵巢癌的风险也会显著增加，且更容易出现“第二原发乳腺癌”^2，3。通过基因检测明确突变后，可制定针对性预防策略；其次，基因检测可以用于指导治疗决策。已确诊乳腺癌的患者，若考虑使用靶向药物，建议检测基因突变，从而更精准地匹配靶向治疗方案。对于晚期乳腺癌患者，若常规治疗无效，可通过基因检测寻找罕见靶点，如HER2突变、AKT突变、ESR1突变等，匹配对应的靶向药，为治疗“开辟新路径”；此外，基因检测也可用于判断疗效和判断复发风险。

胡泓教授特别强调，正确检测和评定HER2蛋白表达和基因扩增状态对乳腺癌的临床治疗和预后判断至关重要。“HER2检测不是‘一劳永逸’的，尤其是出现转移或复发的患者，需要重新检测HER2状态。”他说，这是因为肿瘤的靶点可能发生改变。研究发现，10%-20%的患者在原发灶和转移灶之间HER2状态会发生变化⁴，比如原本HER2阴性的患者，在经过化疗、内分泌治疗后，转移灶可能转为HER2阳性。

“从另一方面来看，过往人们的关注点更多的是HER2高表达，随着ADC药物的出现，有一部分HER2低表达的患者，也可以通过这种携带化疗药物的靶标，再通过旁分泌的形式，去精准地杀死肿瘤细胞，从治疗中获益。”胡泓教授建议，当患者出现病情进展，如肿瘤增大、出现新转移灶，都应在医生指导下重新检测HER2状态，避免错过可能的有效治疗。

在“粉红丝带月”这个特殊的时间，胡泓教授给广大女性朋友送上健康叮嘱：“关爱乳腺，早诊早治——这是对抗乳腺癌最有效的武器。很多人对乳腺癌充满恐惧，但实际上，只要早期发现、规范治疗，大部分患者都能获得很好的预后，甚至实现完全治愈。”

声明：仅供疾病科普使用，不以任何推广为目的。如有任何疑问，请咨询医疗卫生专业人士。

参考文献：

1. 中国临床肿瘤学会指南工作委员会. 中国临床肿瘤学会（CSCO）乳腺癌诊疗指南 2024. 北京:人民卫生出版社. 2024.

2. 王红霞，殷咏梅，胡夕春。中国乳腺癌患者 BRCA1/2 基因检测与临床应用专家共识（2025 年版）[J]. 中国癌症杂志，2025, 35 (7): 710-734. DOI: 10.19401/j.cnki.1007-3639.2025.07.010

3. 《基于下一代测序技术的 BRCA 基因检测流程中国专家共识》编写组。基于下一代测序技术的 BRCA 基因检测流程中国专家共识 [J]. 中华病理学杂志，2018, 47 (6): 401-406. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0529-5807.2018.06.003.

4. Yeung C, Hilton J, Clemons M et al. Estrogen, progesterone, and HER2/neu receptor discordance between primary and metastatic breast tumours—a review[J]. Cancer & Metastasis Reviews, 2016, 35(3):1-11.
   

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