近日，中山大学附属第一医院（以下简称“中山一院”）胸外科副主任陈振光教授团队完成了一项胸部癌症早期检测研究《机器学习辅助的呼气代谢组学方法用于早期胸部癌症检测》（Machine learning assisted breathomic approach for early-stage thoracic cancer detection），该研究首次通过分析呼出气挥发性有机化合物 (VOC) 生物标志物，从而同时实现对于肺癌、食道癌和胸腺瘤的早期检测，这是全球首个基于呼气组学的多种胸腔癌症诊断策略，且其检测性能超越传统血清肿瘤标志物，为胸部癌症无创早诊与全程管理提供了新的解决方案。该研究成果发表于国际肿瘤学期刊《肿瘤学前沿》（Frontiers in Oncology）。

临床痛点：胸部癌症早诊难、死亡率高

胸部恶性肿瘤是全球健康的重要威胁。肺癌的发病与死亡人数位居所有癌症之首，2022年全球新发病例约250万，死亡人数达180万；食管癌情况同样不容乐观，其五年生存率仍低于20%；胸腺瘤虽较为罕见，但常伴随重症肌无力等严重并发症，且此前全球范围内尚未发现利用VOC识别该病的相关研究。

陈振光指出，目前临床诊断面临三大痛点：影像学检查（CT/PET-CT）难以区分良恶性结节，假阳性率高，常导致过度医疗；活检作为诊断“金标准”，属有创操作，伴随出血和感染风险，患者依从性差；传统血清肿瘤标志物灵敏度不足，难以实现早期预警，多数患者确诊时已错过最佳治疗时机。因此，如何实现“无创、精准、早期”检测，成为破解胸部癌症诊疗困境的关键。

研究核心突破：13-VOC呼气检测模型实现胸部肿瘤无创诊断

针对上述临床难点，研究团队构建了一种基于呼气VOC的“呼气指纹”诊断模型，该模型在胸部癌症的早期识别与鉴别中展现出多项新突破。一是对于胸部病变的综合检测性能突出，具有较优的泛化性能和临床适用性。二是可覆盖多个胸部癌种，填补胸腺瘤呼气诊断研究空白。研究首次通过单一呼气检测模型实现肺癌、食管癌和胸腺瘤的联合鉴别，尤其在国际上率先探索了胸腺瘤的呼气VOC标志物。值得注意的是，该模型对良性病变也表现出较好的特异性，能够在鉴别诊断中有效区分良恶性病变，有望减少临床实践中不必要的侵入性检查和过度治疗。三是肺癌早诊能力突出，超越传统血清肿瘤标志物。此外，该方法仅需通过呼气完成采样，具有无创、无痛等特点，或能有效提升受检者的接受度和依从性。其作为肺癌早期诊断的一种潜在新型工具，在大规模人群中的应用价值仍需未来研究进一步验证。四是初步研究显示该技术在术后疗效评估和复发监测方面具有一定应用价值，有望成为胸部肿瘤全病程管理的辅助工具。

“未来，该技术仍需推进标准化体系建设及开展大规模多中心临床验证，以进一步证实其可靠性和普适性。随着技术不断成熟和验证的深入，可逐步融入临床诊疗路径，为精准医疗提供更多选项。”陈振光说。

文/广州日报新花城记者：徐依励
广州日报新花城编辑：吴婉虹