您见过这样的膝盖吗?看起来只是有些肿胀,但里面却可能藏匿着成千上万颗“米粒”,这不是恐怖故事,而是一种极为罕见的疾病——“米粒体滑膜炎”。更令人揪心的是,这种病症发生在了一个刚满1岁、还不会明确表达痛苦、只能以哭闹示意的宝宝身上。
记者今日从和祐医院了解到,日前,该院收治了一名患有这一罕见病的宝宝可可(化名),可可本该是蹒跚学步、探索世界的年纪,却因为右膝莫名肿胀、一碰就哭,连路都走不稳。随后,可可父母带着他辗转多家医院,MRI、B超做了一遍又一遍,却始终得不到一个明确的诊断。经辗转,可可来到了佛山市顺德区和祐医院寻医。幸运的是,经过治疗,可可附着骨骼上的“米粒”被顺利清除,如今宝宝逐渐恢复稳健的步伐。

膝关节MRI影像可见密密麻麻的滑膜组织

小小的关节内堆积着“米粒”

顺利清除出的所有“米粒”
据该院骨二科主任王福科介绍,当时收治可可时,自己还仔细翻阅影像资料,还为宝宝做了详细查体。当他指尖触摸到孩子肿胀的膝关节,一个罕见的名字浮现在自己的脑海中——米粒体样滑膜炎。他称,这是一种发病率极低、极易被误诊的关节疾病。随即,王福科立即启动多学科协作(MDT)机制——儿科、肿瘤科、放射科、麻醉科专家迅速集结,围绕可可的病症展开讨论。
据悉,从影像细节到手术预案,从术后护理到康复,MDT团队反复推敲每一个环节。经过全面评估,团队最终明确了“米粒体滑膜炎”的诊断,并制定了详细的手术方案。在与家属充分沟通病情和治疗方案后,家属表示希望能尽快手术治疗。
术中,王福科主任首先穿刺取出部分病变组织。当看到一粒粒黄白色、米粒样的组织被吸出时,王福科主任当时的诊断得到了印证。而后,骨二科团队采用微创关节镜技术,仔细清除了关节内所有的“小米粒”。最终,术后病理检查结果传来,正是“米粒体样滑膜炎”。这让可可一家悬着的心终于落下。
什么是米粒体滑膜炎?“极为罕见,机制不明!”据院方介绍称,目前,关节米粒体属于临床少见病例,病理机制不明确,分子机制和潜在的细胞信号通路未见报道。一方面由于发病率较低,没有大规模的标本和数据支撑;另一方面米粒体属于形态学改变,没有获得足够的重视,种种以上原因让这个疾病成了一种罕见病种。
那么“米粒”从何而来?目前认为,米粒体是由慢性炎症导致滑膜组织微梗死后脱落,被纤维蛋白包裹形成嗜酸性核心,最终表现为一粒粒“米粒”样结构。值得一提的是,这些“米粒”常出现在人体的这些位置——肩、膝、腕、手指等滑膜或腱鞘丰富的关节。早期症状不明显,后期可出现关节肿痛、活动受限甚至神经压迫。目前,治疗这一疾病首选外科手术清理(关节镜或开放手术),术后结合原发病治疗,可显著降低复发率。
院方提醒称,若孩子出现不明原因关节肿胀、触痛、步态异常,且久治不效,应尽早前往具备儿童关节疾病诊疗经验的医院就诊,排除罕见病可能。
文/广州日报新花城记者:黄子宁 通讯员:李无忌
图/院方提供
广州日报新花城编辑:石忠情