27岁的姐姐与25岁的妹妹因反复便血，经肠镜检查，发现全结直肠弥漫着数百枚息肉。为明确病因，姐妹二人前往中山六院，向结直肠外科八区主任刁德昌主任医师团队求诊，最终确诊肠癌。针对这一情况，团队迅速研判，把握最佳干预时机，为姐妹实施了保肛根治手术。术后姐妹俩恢复顺利，重获健康生活。刁德昌提醒，对遗传性息肉病需要引起警惕。

反复便血就医 揪出家族“肠癌史”

“我们原本只是因为便血想做肠镜检查，没想到竟发现了这么严重的问题。”姐妹俩因反复便血三个月，在家乡医院检查时，发现胃和结直肠内布满数百枚息肉。进一步诊断发现，其中部分已经发生癌变。

令人沉重的是，这个家族背后有一段漫长的“肠癌史”。她们的母亲和外婆都因肠癌早逝，大姐年仅30多岁就被确诊为肠癌晚期。基因检测结果证实，姐妹两人均携带APC基因突变，确诊为家族性腺瘤性息肉病（FAP）。刁德昌表示，这是一种罕见的遗传性疾病，若不干预、及时治疗，几乎所有患者都将发展为结直肠癌。

考虑到姐妹俩年纪轻、癌变早，胃息肉未恶变，十二指肠也未发现息肉，刁德昌为她们制定了一套个体化手术方案，重点兼顾功能保留与风险控制。

最终，团队为她们施行了“全结肠切除+直肠前切除+回肠储袋肛管吻合术”，在彻底清除高风险结直肠组织的同时，通过构建“储袋”替代直肠储便功能，保留肛门排便通路，避免终身造口，以进一步提升姐妹俩的术后生活质量。尽管该术式操作复杂、术后并发症发生率较高（约在10%至44%之间），但凭借团队规范的操作和丰富的经验，手术顺利完成。

术后一个月，姐妹俩顺利接受了回肠造口还纳手术。在团队的指导下，她们科学地调整了饮食和生活方式，排便功能逐渐恢复，情绪和体力明显改善。“现在每天可以正常吃饭、上厕所，回到普通人的生活真好。”妹妹欣慰地说。

专家：高危人群应尽早筛查

据介绍，FAP是一种常染色体显性遗传病，如果父母有一方患病，遗传给子女的概率在50%左右。大多数FAP患者在青少年期开始发病，15岁～25岁青春期开始出现临床症状，30岁左右最明显。这个病的主要特征是患者的结直肠黏膜上会像“雨后春笋”一般，形成“成千上百”枚腺瘤性息肉。如不干预，大部分患者平均在30-45岁前后发展为结直肠癌，且癌变风险高、恶变时间早、进展快、易转移，术后5年生存率低。

刁德昌提醒，FAP重在早诊早治。属于FAP的高危人群，建议尽早进行基因检测和肠镜筛查，必要时经临床专科医生评估后进行预防性手术。

文/广州日报新花城记者：梁超仪 通讯员：刘山青、陈子滢、简文杨

广州日报新花城编辑：李津