12岁的小女孩小美（化名）在校时突然出现了不明原因的强烈腹痛，于是被送到当地医院按胃肠炎治疗但不见好转，次日被转送至广州医科大学附属中医医院急诊。经全腹CT检查，提示肠坏死、小肠多段套叠梗阻，此时小美已进入了休克状态，多科专家迅速组成了手术团队为她做了小肠切除吻合手术，最终化险为夷。

术后，医生们发现小女孩下嘴唇有多处黑斑，追问病史，才知道她曾因这些黑斑到多家医院皮肤科就诊，但治疗效果不佳。这却无意中揭开了小美长期病痛的谜团——黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers综合征）。

小女孩因腹痛入院，意外查出嘴唇黑斑病因

12岁的小女孩小美（化名）在校时突然出现了不明原因的强烈腹痛，于是被送到当地医院按胃肠炎治疗，但不见好转，第二天被转送至广州医科大学附属中医医院就诊。

外一科（胃肠甲乳外科）杨泽填主治医师接到儿科医生急会诊通知，迅速到床边查看。小美腹肌紧张，全腹压痛，可见肠形，肠鸣音消失，心率高达170次/分，血压低至70/30mmHg，情况危急。随后，全腹CT检查提示肠坏死，小肠多段套叠梗阻。杨泽填医生马上意识到，这是急腹症。此时小美已处于休克状态，需要立即进行扩容、胃肠减压，并紧急安排剖腹探查。他迅速向普外科杨振淮主任、李关宁主任及儿科石艳红主任汇报，立即安排手术。

CT检查显示患者肠套叠和多发息肉。（图片由医院提供）

儿科、普外科及手术室紧密配合，迅速完成了术前准备，将患儿送到手术室。由杨俊杰副主任医生带领的手术团队迅速进行剖腹探查，发现患者近1米小肠套叠坏死，黏膜完全脱出，肠内容物均为黑色坏死组织。手术医生迅速减压后离断坏死小肠，并继续探查发现小肠多处息肉及一段套叠梗阻小肠，且经过复位后仍有梗阻，手术团队果断决定切除两段梗阻小肠并进行吻合，同时将触及的小肠息肉切除送检。

术中，患者多次血压测不出，牵动着在场所有人的心。终于，手术医生们凭借精湛的技术和坚定的信念，迅速完成小肠切除吻合。在麻醉科陈燕副主任医生及黄琼葵医生的保驾护航下，手术最终顺利完成。

术后，当医生们再次查看患者时，发现小女孩下嘴唇有多处黑斑，再追问病史，才得知她在幼时曾做过一次肛门肠息肉切除手术。在她3岁时，从肛门凸出了一块息肉，经肛门切掉后就再没出现过任何症状，所以就一直没在意了。不过，她曾因为嘴唇和口腔内的黑斑到多家医院皮肤科就医，治疗效果欠佳。此次紧急救治，终于揭开了小女孩长期病痛的谜团——黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers综合征）。

什么是黑斑息肉综合征？

杨泽填介绍，黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers综合征）是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，发病率约为1/20万。作为一种染色体遗传病，50%的黑斑息肉综合征患者伴有家族史。该疾病目前确定的致病基因为丝氨酸/苏氨酸激酶11（STK11），这是一种抑癌基因，STK11基因突变会导致STK11蛋白激酶表达缺失或减弱，进而引起下游相关信号调节通路、癌基因及抑癌基因的表达变化，最终导致发病。

杨泽填介绍，在临床上，黑斑息肉综合征有三大特征性表现，包括皮肤黏膜色素斑、胃肠道多发息肉以及随年龄增长肿瘤易感性增加。

皮肤黏膜色素斑：较多分布于口周、鼻周、眼周、肛周及四肢末端，大小为1～5mm。色素斑多呈黑色、深褐色，颜色均匀，不突出于皮肤表面，部分患者可见色素斑融合成片状。色素斑部位、颜色深浅及数量与消化道息肉严重程度无相关性，青春期后，多数患者除颊黏膜外，其他部位的黏膜色素斑会随年龄增长而逐渐消退。

胃肠道多发息肉：常于皮肤黏膜色素斑后出现，好发于小肠，尤其是空肠，其他为结肠、直肠和胃，同时也可见于消化道以外部位，如鼻腔、阑尾、胆囊、膀胱、尿道、子宫、阴道等。

肿瘤易感：多表现为消化道肿瘤，以结直肠癌最多见，其次是乳腺癌、小肠癌、胃癌及胰腺癌等。这种错构瘤性息肉是以非癌性方式生长，18岁前黑斑息肉综合征患儿恶性肿瘤风险为零，但自成年后胃肠道、乳腺、胰腺等部位的恶性肿瘤发生率会明显增加。

那么，黑斑息肉综合征怎么治呢？杨泽填介绍，黑斑息肉综合征的治疗手段主要包括息肉切除、癌症筛查与监测以及遗传咨询与基因检测。对于小息肉或无并发症的息肉，首选内镜下切除；若息肉过大或引发肠梗阻、肠套叠等严重并发症，则需要手术切除。同时，患者应定期进行胃肠道肿瘤及其他器官肿瘤的筛查，以及接受STK11/LKB1基因检测，以指导后代风险评估和监测计划的制定。

医学指导/广州医科大学附属中医医院外一科（胃肠甲乳外科）主任杨振淮主任医师

文/广州日新花城记者 吴婉虹 通讯员 杨泽填、徐心怡

图片由医院提供

广州日报新花城编辑：梁超仪