日前，66岁的张阿姨因“发烧和骨头疼”查不出病因到佛山市第一人民医院求诊断。病理科医生从阿姨颈部肿大的淋巴结组织中发现大量像肥皂泡一样的“泡沫细胞”，通过活检终于“破案”！张阿姨患的是一种罕见的血液系统疾病——骨硬化性组织细胞增生（简称ECD），全球报道过此病例约1000例。

据介绍，张阿姨入住佛山市一感染科后，检查发现她颈部淋巴结肿大，伴有轻度贫血，血钠偏高。然而，各种感染指标和激素水平的检测，结果均显示正常，骨髓检查也未发现明显异常。尽管使用了多种抗生素治疗，但发烧症状仍未缓解，骨头疼痛依旧。

为找出病因，医生给她做了一个叫“PET-CT”的全身扫描，结果发现了重要线索：脖子至躯干区域（尤其是心脏和腹部大血管周围）存在大量异常软组织影；胳膊和腿的长骨（如大腿骨、小腿骨）两侧对称性地显示出异常信号，且这些区域的骨头硬度较正常水平有所增加。

随后，张阿姨颈部肿大的淋巴结组织被取下来送到病理科。在显微镜下，病理科医生看到大量像肥皂泡一样的“泡沫细胞”（其实是异常的组织细胞）成片分布，其中还混着一些像纺锤的纤维细胞、“Touton巨细胞”。“泡沫细胞”成了“破案”关键！免疫组化（检测细胞内抗原的技术）结果显示组织细胞来源的疾病（CD68及OCT-2、CD163均阳性），但排除了常见的朗格罕氏组织细胞增生症（CD1a，S-100均阴性），结合PET-CT结果（特别是两边长骨对称硬化+大血管周围病变），病理科医生立刻高度怀疑一种罕见的病：Erdheim-Chester disease（骨硬化性组织细胞增生，简称ECD ，ICD-O编码：9749/3），随即检测该疾病特异性的抗原BRAF(V600E)，果然为阳性！

为进一步确认，医生再次对阿姨大腿骨进行了取样送检。镜下特点与淋巴结中的形态一模一样：大量的泡沫细胞、纤维细胞、Touton巨细胞。最终，综合考虑阿姨的发烧及骨痛症状、全身扫描呈现的典型影像，以及两个部位的病理形态及抗原检测结果，确诊为：Erdheim-Chester disease（ECD）。

据悉，ECD是一种极其罕见的血液系统疾病（属于一种“炎性髓系肿瘤”）。简单理解就是身体里产生了一种异常的、会到处“捣乱”的组织细胞（一种免疫细胞）。全球报道过此病例只有约1000例。ECD主要发生在中老年人（平均55-60岁），男女比例差不多，小孩极少见。几乎全身任何器官都可能被累及！常见症状包括发烧、没力气、晚上出汗、体重下降、骨头疼等，病变常常“包裹”住大血管（像给血管穿了件厚外套）。可能导致胸痛、胸闷、心衰、肾性高血压（血管被包紧导致）、肚子痛甚至便血（肠子血管被包）。可能导致眼球突出，甚至失明。也可能导致手脚活动不灵、走路不稳、意识不清、多饮多尿（垂体受影响）等。

怎么诊断这个“狡猾”的罕见病？据医生介绍，全身PET-CT扫描特别重要，能看清病变在全身哪里“作怪”。典型的骨头表现（两边长骨对称硬化）、典型的“毛状肾”、血管被“包裹”的影像，都是重要线索。最终确诊必须靠活检！取有病变的组织（如淋巴结、骨头）在显微镜下观察，看到那些特征性的泡沫细胞、巨细胞，再结合免疫组化（比如`BRAF V600E`阳性），才能拍板。目前最有效的治疗方法之一是使用特定的靶向药物治疗。

医生提醒，若遇到不明原因的发热伴随骨痛，影像学检查（如骨扫描、PET-CT）显示双侧肢体长骨对称性出现异常信号或硬化，表现为“毛状肾”或大血管被“包裹”，就要考虑ECD这一罕见病的可能性，及时进行病理活检是关键，以避免漏诊和误诊。早期诊断和早期治疗（尤其是针对BRAF V600E的靶向药物）对于改善患者预后至关重要。

文/广州日报新花城记者：高敏华 通讯员：郭丽映
广州日报新花城编辑：霍泽凯