2025年2月28日是第18个国际罕见病日，今年的主题是“不止罕见”。作为国家儿童区域医疗中心，广州医科大学附属妇女儿童医疗中心是广东省罕见病诊疗协作网牵头医院之一，承担了省内超50%的罕见病患者救治。

在广妇儿中心院长周文浩教授看来，一方面，罕见病医学中心的成立，大大提升了罕见病的早诊早治，通过对高危家庭的病因筛查，可以对出生缺陷进行提前干预；另一方面，罕见病治疗的“最后一公里”仍待打通，可以开展的工作还有很多。

结合粤港澳大湾区的政策优势服务罕见病患者

相关数据显示，50%以上的罕见病患者在儿童期发病，症状非特异性，诊断不及时，治疗不充分。在罕见病筛查方面，广妇儿中心一年基因筛查加质谱筛查超过15万人次，每年收治的罕见病超过1万例。目前医院已经建立广州全人群的基因筛查平台，现在每周都有数百例新生儿从罕见病基因筛查中获益。

周文浩教授介绍：“有免疫缺陷的新生儿，诊断后可以早期干预，避免接种活疫苗对机体造成损伤，或尽早接受干细胞移植；有的遗传代谢性罕见病，通过特殊饮食或酶补充，可以正常生存；有的罕见病与神经系统发育相关，一经诊断后，简单的维生素或者神经递质的补充，就可以进行很好的治疗。”

此外，广妇儿中心正在发力罕见病诊疗人才培养。“推进罕见病诊疗规范化，关键在于人才。”广妇儿遗传与内分泌科刘丽教授认为，发挥罕见病诊疗协作网作用、推动分级诊疗是不小的挑战。据悉，医院罕见病医学中心成立后，开展了一系列罕见病专业知识和技能的培训。

周文浩教授透露，未来围绕罕见病诊疗可以开展的工作还有很多。“我们将积极融入国家罕见病救治体系，努力成为区域性的国家救治中心；将结合粤港澳大湾区的政策优势，比如‘港澳药械通’政策，为罕见病患者提供更好的服务；我们也会继续加强创新药物研发和临床应用，与产学研机构合作，推动罕见病治疗的创新和发展。”他表示。

“缺医少药”情况改善，仍有堵点需要打通

以非典型溶血性尿毒综合征为例，广妇儿肾内科高霞教授介绍，针对这类罕见病的使用药物、治疗手段越来越多。“现在国内已经有了一些针对补体异常的药物，这些生物制剂单抗可以打断补体的过度激活。包括干细胞治疗、基因治疗等新技术也都在尝试中，这类罕见病的治疗不仅为患者带来了希望，也为其他复杂疾病的治疗提供了借鉴。”她表示，目前已掌握两类数据：一类是早诊断、早治疗的孩子，肾脏功能保持安全，未来可能会有更美好的生活；另一类是发病较重、肾功能已经受损的患者，通过特异性药物治疗后，移植的肾脏能保持功能，不再复发。通过生物制剂治疗，减少复发，可以让患者肾脏功能回到相对正常轨道上。

“我们也在推进罕见病治疗领域的创新研究，包括干细胞移植、基因编辑、肠道菌群、特殊膳食等多种治疗方式。希望能够把罕见病治疗的‘最后一公里’堵点尽快打通，进一步提升常见罕见病的治疗方法。”周文浩教授表示。

多方努力下，罕见病“缺医少药”情况得到改善。今年1月开始实行的新版医保药品目录中，纳入了13种罕见病用药。截至目前，超过90种罕见病治疗药品已纳入国家医保药品目录。

不过，目前罕见病药物医保落地上仍面临进院难、住院用药受DRG/DIP支付限制、门诊用药保障水平不足，“双通道”用药不畅等挑战。周文浩教授呼吁，对于罕见病重点收治医院，希望医保政策更加灵活和个性化，进一步支持罕见病诊疗多重保障体系建设。

文/广州日报新花城记者：涂端玉 

图/广州日报新花城记者：涂端玉 李波

广州日报新花城编辑：谢婵