1月9日，第六届广东医学科技奖颁奖大会在广州举行，共评出一等奖9个、二等奖12个、三等奖8个、科普奖3个，由东莞市医学会推荐的“儿童罕见病的精准诊疗体系建立与管理”夺得三等奖。

“儿童罕见病的精准诊疗体系建立与管理”完成单位为：东莞市第八人民医院（东莞市儿童医院）、广东医科大学顺德妇女儿童医院（佛山市顺德区妇幼保健院）；完成人为：钟柏茂、陈日玲、谢明玉、马国达、李建伟、徐凤丹、刘自强。

其中，钟柏茂、谢明玉、李建伟、徐凤丹、刘自强均来自东莞市第八人民医院（东莞市儿童医院）。钟柏茂是东莞市第八人民医院（东莞市儿童医院）党委书记，是广东乃至全国知名的儿科专家。

翻阅第六届广东医学科技奖获奖名单，绝大部分奖项都被省部级高校附属医院囊括，地级市医院获奖者屈指可数。在如此激烈的竞争中，东莞市儿童医院能脱颖而出，突显其做法在业界影响巨大。

世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%至0.1%之间的疾病定义为罕见病，罕见病多为先天性、遗传性，全球确诊的罕见病中，约80%为遗传性疾病。罕见病在我国至少影响2000万人群。

目前，罕见病诊治主要面临着三大挑战：诊断难，漏诊误诊率高、确诊时间长、异地就诊突出；治疗难，大部分无药可用、有药用不起、社会负担重；诊疗同质性差，认知严重不足、诊疗能力不均衡。

在钟柏茂主导下，东莞市儿童医院2015年就率先成立罕见病创新诊疗模式研究小组，2018年开设儿童疑难罕见病门诊，已累积诊治罕见病500余种，多个罕见病为国际或国内首例报道，并为众多疑难罕见病提供精准诊疗方案。

近年来，他们建设了一支强大的东莞市儿童疑难罕见病诊疗团队，不断扩大儿童疑难罕见病专科医生队伍，不定期在院内及东莞市各大镇区医院的医疗人员中进行罕见病相关知识的培训，拓宽诊疗思维，为缩短罕见病诊断周期提供帮助。

他们建立东莞市儿童疑难罕见病双向转诊制度，打造东莞市内的“一站式”服务，极大缩短了罕见病的诊断周期；罕见病用药购置优先审批措施，免收药事管理费用，保障罕见病人群的用药，鼓励开展和优先审批罕见病药物临床试验研究。

他们建立罕见病基础科研平台，与高水平科研平台紧密合作。2015年获批市重点实验室、2020年成为出生缺陷关键技术国家工程实验室东莞分中心。与香港大学、上海交通大学、浙江大学及郑州大学等高校在罕见病致病机制、诊断技术及创新药物等保持紧密合作，在多个罕见病分子机制、治疗药物及诊断新技术等取得突破性进展，获得多项原创性成果。

钟柏茂表示，儿童疑难罕见病精准诊疗体系的建立，更大程度聚集东莞地区罕见病诊治医疗力量，结合了先进的实验室诊断平台，极大缩短了罕见病的诊断周期，避免病情拖延及误诊，实现罕见病的早诊断早治疗。

展望未来，东莞市儿童医院将继续努力，持续构建高效、准确且全面的儿童罕见病精准诊疗体系，为罕见病患儿提供更好的诊疗服务，提高他们的生存质量，造福罕见病患儿和家庭。

文/广州日报新花城记者：汪万里
广州日报新花城编辑：石忠情