近日，由中国科学家发起，中国、希腊、马来西亚、英国、比利时、土耳其、美国、新加坡等14个国家的科学家在国际知名学术期刊《细胞研究》（Cell Research）上以社论方式联合发表了题为《献给人类1%的礼物：人类基因组计划二期》的文章，倡议启动人类基因组计划二期（HGP2）。

该计划的初步目标是完成全球1%人口，即来自至少100个国家的8000万人的基因组测序，并探究得到的遗传变异信息与临床的相关性，旨在构建更全面、更多样化的人类基因组图谱。同时，计划在至少10个国家构建多组学人群队列，推动精准医疗的发展和普及，让人人都能平等享受精准医疗的科学成果，特别是少数族裔群体。这一倡议标志着全球科学界在基因组研究领域迈出了重要一步，致力于实现更广泛的健康公平和医疗进步。
文章指出，随着基因组测序成本开始低于100美元，个人基因组正迅速变得广泛可及。随着多组学技术的进步，研究人员正在从全基因组关联研究转向多组学关联研究。随着数据科学和人工智能在生命科学中得到更好的应用，数字化模拟复杂的人类生物学机制变得更容易，遗传疾病筛查计划的数量和人数增加，健康经济效益的证据正在积累。随着精准医疗在更多国家成为优先事项，更多的政府预算和政策正在被创建，以支持其开展精准医疗方向更深入的探索。
人类基因组计划二期的任务是赋予全人类读取和使用他们自身基因组信息的权利，以过上更健康、更长久的生活。HGP2设定了初步目标，涵盖数据生成、精准干预和临床转化。
数据生成目标：完成全球超过1%人口的基因组测序、为人类泛基因组项目贡献来自20多个国家的50,000个完整参考基因组、将多组学整合到精准医疗的标准和方法中，以及创建来自不同人群的大型多组学队列。
精准干预目标：定义携带者筛查、偶然发现、显性疾病、罕见疾病诊断和药物基因组学的最佳实践报告和干预措施，并对所有测序的基因组实施临床可行的报告和干预，实施标准化的健康经济学研究，量化基因组引导干预的成本效益。
临床转化目标：编目HGP2测序的基因组中的所有遗传和多组学变异，并阐明所有编目遗传和多组学变异的临床相关性，同时，将基因组和多组学发现嵌入标准临床实践和精准公共卫生。
文/广州日报新花城记者：王纳 通讯员：龚碧婧
广州日报新花城编辑：王浩宇