“我最大的愿望，就是希望她能像正常人一样生活。”看着乖坐怀中的女儿乐乐（化名），陈女士（化名）再一次说出她对女儿朴素而“奢侈”的期待。如今，她的这一愿望正在逐渐照进现实。

原来，因为患上一种较为罕见的颅缝早闭——颅额鼻综合征，乐乐从一出生便有头颅和面部畸形。随着年龄增长，3岁多的她颅面畸形更加严重。让家人忧心的是，她的语言表达、运动能力也落后于同龄孩子。

近日，乐乐的困境在广东省妇幼保健院（以下简称“省妇幼”）发生了转机：来自多家医院的顶级专家“组团”出手，为乐乐进行颅、眶、鼻等多部位的拆骨重拼，不仅解决了乐乐的外貌“难题”，对其智力发展也大有裨益。

颅缝过早闭合，导致颅面严重畸形

3年多前，乐乐一出生，家人就发现她的头颅外观有些异常，头围偏小、眼距偏宽，而双胞胎弟弟却一切正常。陈女士不明白，明明怀孕期间产检一切正常，孩子出生后为何会出现这种情况。后来检查得知，乐乐是因为基因突变，导致得了颅缝早闭。面对“基因突变”的字眼，陈女士一家以为这是没有办法逆转的先天畸形。

随着乐乐慢慢长大，更多异常开始显现。普通孩子通常一岁左右学会走路，乐乐到两岁三个月才学会，走得也并不稳当，看起来踉踉跄跄。乐乐的语言表达和对周边事物的反应也不如普通孩子那样顺畅灵敏。

乐乐面部的异常也更加凸显，“长得越来越奇怪”。陈女士说，平日带着乐乐出去时，常会引来别人异样的眼光，甚至被有些小朋友叫作“外星人”，不愿意跟她玩儿。

3岁多的乐乐马上要开始读幼儿园了，一直担心孩子智力受影响、无法融入社会正常生活的陈女士变得更加忧心。

顶级专家“组团”出手，周密方案破解手术难题

今年7月，带着忐忑和期待的复杂心情，陈女士带着乐乐来到省妇幼就诊。“忐忑是害怕听到医生的一句话诊断‘你这孩子只能这样了’，期待的是盼着这次就诊能给孩子的遭遇带来希望和转机。”

在省妇幼小儿神经外科门诊，该科主任医师贺振华一见到乐乐，心里就有了初步判断。乐乐头围小、眼距过宽，而且额鼻发育不良，这些都是颅额鼻综合征的典型表现。经过更为详细的检查和评估，乐乐被正式确诊为颅额鼻综合征。

贺振华介绍，颅额鼻综合征是一种较为罕见的颅缝早闭。他解释道，颅骨并非出生后就成型了，人在出生后，颅骨会留有数条缝隙，给大脑发育预留充足的空间，直到大脑发育完全后，颅缝才会逐渐闭合。而如果颅缝过早闭合，则会限制大脑的发育，导致颅面畸形，也可引发脑功能障碍。

手术可以改善乐乐的情况，然而，由于乐乐的畸形较为严重，手术将会涉及额头、眼眶、鼻子等多个部位，再加之乐乐年纪小，手术难度高、风险大。

考虑到手术难度，贺振华向国家儿童医学中心（上海）神经外科鲍南教授请教。经过讨论，手术方式及方向更为明晰：为了达到更好的治疗效果，手术还需要整形外科专家助力。于是，又邀请了上海华山医院整形外科穆雄铮教授加入手术团队。多次术前讨论后，医护团队为乐乐制定了周密的手术方案。

多学科分工协作，巧手拆骨重组

8月23日，手术按计划如期开展。术中，外科医生小心地将患儿的颅骨取下，然后对颅骨进行分割，神经外科和整形外科医生分工合作将其调整为适合患儿成长需要的形状和大小，再重新拼接装回。而眼眶、鼻部及内眦的矫治术也由整形外科专家同步进行。整个手术过程中，麻醉科医生密切监测患儿的血压、呼吸、脉搏等，精准控制麻醉深度，保证患儿生命体征的平稳。

回想起整个手术过程，贺振华感慨，整个过程就像“拼积木”，稍有不慎便可能导致“积木”坍塌，非常考验“手上功夫”。贺振华说，尽管此前已有多年颅缝早闭手术经验，这次手术是他从医期间遇到的最具挑战的一次。

所幸，经过3个半小时，手术最终顺利完成。次日，乐乐便从儿科重症监护室转回小儿神经外科病房。术后14天，恢复良好的乐乐拆线出院了。出院当日，记者看到，乐乐的头面部已经完全消肿，颅面畸形相比术前有了肉眼可见的改善。

贺振华介绍，随着患儿自身的进一步生长修复，术后三个月左右，乐乐的外观将会得到更为明显的改善。待乐乐成年后，看她对外观的具体需求，决定是否需要进一步进行面部矫治手术。更为重要的是，此次手术释放了乐乐的额叶区域，其智力状况也可随着额叶发育得到恢复。

贺振华特别提醒，当前颅缝早闭的发病机制并不明确，早发现早治疗非常关键。如果发现孩子出现颅面部畸形的相关情况，建议及时到专业医疗机构就诊，患儿3个月到1岁是其治疗“黄金期”。据悉，省妇幼小儿神经外科开设了颅缝早闭头颅畸形专病门诊，有需要的家长可带患儿门诊面诊。

文/广州日报新花城记者：王婧 通讯员：刘元铃
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广州日报新花城编辑：彭文强