5月8日是第31个世界地贫日，今年活动主题是“关注地贫，筛诊治并重”。广东省生殖医学专家表示，地贫作为单基因遗传病，根据其遗传规律是可预防的，地贫高发地区开展婚前孕前及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫患儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

广东省生殖医院优生遗传科副主任、副主任医师李铭臻介绍说，地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，在我国，多省份地贫高发，是严重影响儿童健康和出生人口素质的地方高发出生缺陷疾病，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。

“正常情况下，人有四个α珠蛋白基因、两个β珠蛋白基因。珠蛋白基因缺失或突变，导致珠蛋白合成减少，严重时不能合成某种珠蛋白，导致出现地贫症状。”李铭臻说，地贫临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，地贫基因携带者贫血症状不明显时无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。好消息是，近几年来，针对患者的基因治疗临床研究和应用取得了重大突破，正在成为目前临床上根治地贫的可选择的新疗法。造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，但治疗费用昂贵。

“出生缺陷三级预防是目前国际公认的预防重型地贫首选措施。”李铭臻介绍，地贫作为单基因遗传病，根据其遗传规律是可预防的，地贫高发地区开展婚前孕前及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫患儿的出生，是防控地贫的最有效措施。目前，广东省生殖医院已开展地贫筛查、血红蛋白电泳和地贫基因常规检测。

医生根据临床特点和实验室检查、基因诊断结果，结合阳性家族史，一般可做出地贫诊断：

1.血常规筛查

MCV≤82fl，MCH≤27pg，一项异常，提示有地贫的可能，需进一步检查。

2. 血红蛋白电泳

HbA2、HbF、异常血红蛋白带，一项异常，提示有地贫的可能，需进一步检查。

3.基因诊断

地贫基因常规检测三种α缺失：SEA、3.7、4.2；三种α突变：CS、QS、WS；17种β突变。除此之外，高通量测序技术可高效检出更广泛和复杂的地贫遗传变异，弥补了传统分子诊断的局限性，代表了未来地贫遗传检测的发展方向。

记者还从5月8日举行金域医学举行的“世界地贫日”公益活动上获悉，金域医学向云南、贵州、重庆、四川、广东、海南等地70家医疗机构，捐赠价值超过130万元的地贫筛查和检测服务，为百姓提供义诊和疾病科普。据介绍，通过地贫筛查，可判断孕妇是否携带地贫基因、确认夫妇是否携带同种地贫基因，结合遗传咨询和科学合理的生育计划，可以有效降低重度地中海贫血发生率。随着基因测序技术不断发展，第三代地中海贫血基因检测成为助力地贫筛查的“利器”，可实现α、β型地贫621个致病性/可能致病位点的全面覆盖，一次性检测出少见的地贫分型，检测准确度高，有效降低漏筛风险，助力临床精准给出干预建议。

文、图/广州日报新花城记者：何雪华 通讯员：张璟、蔡佳琪、林捷

广州日报新花城编辑:魏丽娜