2008年起，世界卫生组织将每年2月的最后一天被定为国际罕见病日。

2024年2月27日上午，中山大学附属第一医院东院（下简称中山一院东院）派出40多人的专家团队参与广州幸福里广场举行主题为“中山一，幸福里，送健康”大型义诊活动暨罕见病诊治活动，为社区群众送健康到家门口。著名罕见病专家、中山一院东院执行院长黄海威教授参与了义诊活动，并向媒体介绍了罕见病诊疗的新进展。

义诊现场

治病的前提是知道患的是什么病，但这却是横亘在罕见病患者面前的第一道难关。

黄海威教授表示，临床上，罕见病患者常面对误诊和漏诊的问题，从发现到明确诊断平均需要花5~8年，像法布雷病，有调查显示其患者平均确诊时间甚至接近20年。这几年，随着多学科会诊模式的发展，以及更多检验手段的加入，罕见病的诊断时间大大缩短，诊断水平也越来越高，误诊率明显降低。

义诊现场2

为了更好地服务罕见病患者，中山一院东院东院2019年在广东省内率先成立了神经遗传/罕见病咨询中心，并牵头在全省10余个地级市成立分中心。该中心采用MDT多学科会诊模式，并与第三方检验机构合作，力求改善罕见病诊断难的现状。

罕见病是唯一以疾病患病率界定的病种，在国内不少罕见病实际上能被称作“超罕见病”，其发病率可在百万分之一或以下。可再低的发病率，乘以14亿都会是十分可观的数字。罕见病由于发病率、知晓率低，不少患者在确诊路上走了不少弯路。

有罕见病患者表示，本来以为自己得的病很“小众”，无人知晓，确诊后才发现仅是一个本地患者群就有几十上百人，发现自己“远不是一个人”。

为了唤起民众对罕见病的认知和重视，医学界多年来一直在努力，通过科普、义诊、线上线下学术活动、下沉基层、搭建诊疗协作网络等多种方式把群众的健康需求落在实处，越来越多人看到了并不少见的罕见病患者群体，也有越来越多的罕见病患者找到了身体不适的症结所在。

黄海威坦言，近年罕见病的诊疗状况得到了明显改善，但未来，依然任重而道远。“近年，国家通过法布雷病、SMA（脊髓性肌萎缩症）、肝豆等罕见病的治疗突破，正以点带面地带动医疗行业对罕见病的诊疗工作。比如说过往治疗溶酶体贮积症的年治疗费用高达70多万元，近年患者通过医保及普惠型商业健康保险的补充，年治疗费用已经降至3万元左右，药费不再高不可攀。但罕见病有其特殊性，目前仍无法做到每一种罕见病用药状况都令人满意。通过社会各方面的努力，再配合政策的支持，相信未来会有更多罕见病患者被发现、被重视，从而过上更好的生活。”

据悉，本次活动由中山一院东院、文冲街道办事处、文冲街道公共卫生委员会联合主办，仅2小时通过义诊咨询、健康教育等方式服务群众达564人次。看见罕见病，中山一院东院一直走在前列。未来，中山一院东院还将以义诊和科普为主要抓手，加强与街道、社区的合作，推进健康社区的建设，将科学的健康理念和知识送到千家万户。

文/广州日报·新花城记者：武威

图/广州日报·新花城记者：武威

视频/广州日报·新花城记者：武威

通讯员  何旭鹏

广州日报·新花城编辑：冯秋瑜