“得病半年多了，虽然用过激素、丙球等，但还是反复四肢无力，甚至呼吸困难……”来自阳江的陈阿姨（化名）今年73岁，患有罕见病重症肌无力的她一直以来尝试过多种治疗方式，但病情的反反复复令她很是苦恼。

重症肌无力患者全身骨骼肌都可受累，通常是从一组肌肉开始，逐渐波及其他肌肉群，最终可能导致全身肌肉无力。普通人习以为常地眨眼、吃饭、吞咽、穿衣、上下楼、说话甚至呼吸，对他们来说可能都是难以企及的奢望。“可以说，这是一种‘有心无力’的病。”广州中医药大学第一附属医院肌病科副主任医师江其龙说。

新年伊始，对于像陈阿姨这样的重症肌无力患者而言，有一个令人兴奋的好消息。从2024年1月1日起，新版国家医保药品目录在全国范围内统一正式执行。此次国家医保药品目录从动态调整、目录公布到落地实施，罕见病创新药都备受关注。罕见病用药纳入医保目录的数量创历年新高，15种罕见病用药纳入目录，填补了10个病种的用药保障空白。特别是像重症肌无力等多年未得到解决、社会影响较大的罕见病疾病治疗用药被纳入目录，将产生良好的社会效果。

2024年1月2日，罕见病创新药、全球首款FcRn拮抗剂艾加莫德已在中山大学附属第一医院、广州中医药大学第一附属医院正式医保落地，切实为全身型重症肌无力患者减负。

罕见病创新药艾加莫德医保落地，为重症肌无力患者打通“最后一公里”

在新版医保目录正式执行后，陈阿姨成为首批在广州中医药大学第一附属医院接受创新药艾加莫德治疗的患者。“治疗了一个周期，一共4次，用了一次之后就能很快脱掉呼吸机了，第二次治疗后全身力气改善明显。现在能医保报销，减轻了经济负担，新药也有机会能长期用了，对我们来说真的是太好了！”陈阿姨说。

“真的是迫不及待，没想到这么快就能医保报销了。一直以来，我就经常四肢无力，症状控制得不好，最近因为呼吸困难还进了ICU，在中山大学附属第一医院使用艾加莫德治疗了2次后，现在身体力量逐渐恢复，而且已经能脱掉呼吸机了。”来自韶关的51岁刘阿姨（化名）开心地说，她希望能尽快在新药的帮助下控制好病情，早日出院，回归正常生活。

肌肉无力的反复发生、易疲劳、病程长、难治疗、易复发……这些是重症肌无力的典型特征。作为神经免疫性疾病中的罕见疾病，全身型重症肌无力是一种慢性、自身免疫性神经肌肉疾病，由神经-肌肉接头传递功能障碍引起。据估计，我国约有17万全身型重症肌无力患者。早在2018年，全身型重症肌无力即已被纳入国家五部委联合发布的《第一批罕见病目录》。

全身型重症肌无力可不同程度影响患者的眼球运动、吞咽、言语、肢体活动和呼吸功能，导致明显的肌无力，严重损害患者的活动能力和生活质量，严重影响患者的日常生活和工作，给家庭和社会带来沉重负担，不少患者还会因此而患上抑郁等心理疾病。如肌无力加重累及呼吸肌可引起肌无力危险，救治不及时可危及生命。

广州中医药大学第一附属医院肌病科副主任医师江其龙表示：“如今随着医保政策的落地和艾加莫德等创新治疗手段的规范应用，相信数万个患者家庭将重燃回归正常生活的希望。相信未来几年内，我国重症肌无力治疗的标准化规范化将得以进一步提升，患者的治疗水平和生活质量也会有更大幅度的提高。”

广州中医药大学第一附属医院肌病科副主任医师江其龙（左一）

中山大学附属第一医院神经内科主任医师冯慧宇教授指出：“作为一种罕见病创新药，艾加莫德从获批上市到纳入医保仅用了不到半年时间，作为临床医生充分感受到了国家和相关政府部门希望更快惠及更多重症肌无力患者的诚意和决心，以及医保部门助力罕见病用药保障水平逐步提升的诚意与决心。”

中山大学附属第一医院神经内科主任医师冯慧宇教授（右一）

据了解，艾加莫德是国内首个且目前唯一获批上市的FcRn拮抗剂，也是国内目前唯一可医保报销的FcRn拮抗剂，用于治疗乙酰胆碱受体（AChR）抗体阳性的成人全身型重症肌无力患者。纳入医保目录前，按照一年5个治疗周期计算，全身型重症肌无力患者使用艾加莫德的年治疗费用约为40万元；纳入医保后，广州本地患者报销比例为70%-86%不等，按照一年5个治疗周期，符合报销条件的患者，医保报销后年治疗个人自付费用最低3万多元。

江其龙指出：“保障罕见病患者用药，实现医保落地的意义举足轻重。医保目录一公布，就陆续有不少患者来问什么时候能医保报销。新版医保药品目录正式实施后，本院各部门通力协作，迅速帮助急需创新药艾加莫德治疗的全身型重症肌无力患者打通了用药保障‘最后一公里’，在医保政策的指引下，帮助重症肌无力患者和家庭切实获益。”

重新定义治疗目标，数万重症肌无力患者有望回归正常生活

临床上，重症肌无力患者个体化差异较大，病程进展不同，疾病管理难度大。江其龙强调：“重症肌无力的理想治疗目标是达到疾病症状和治疗副作用均最小化的‘双达标’状态。”

长期以来，全身型重症肌无力患者的治疗依靠专家经验判断和传统治疗方案为主，包括胆碱酯酶抑制剂、糖皮质激素、免疫抑制剂、静脉注射免疫球蛋白、血浆置换以及胸腺切除等。然而，由于传统治疗手段在症状控制、治疗副作用等方面存在明显不足，在很长的时间里，想要实现“双达标”的重症肌无力治疗目标非常困难，这也是当前重症肌无力的治疗难点。“不少患者为了达到微小状态，往往需要面对传统药物治疗带来的种种问题，包括对血糖等代谢的影响、肝肾毒性、骨髓抑制、感染及远期肿瘤风险等。”江其龙说。

作为近三十年来我国重症肌无力治疗领域的突破性创新药物，艾加莫德是全球首个且国内目前唯一上市的FcRn拮抗剂，作用机制独特，能够清除体内的致病性免疫球蛋白G（IgG）抗体，且对非IgG免疫球蛋白影响很小，在起效时间、疗效、安全性等方面特点突出，有望为患者实现疾病缓解和症状控制，并达到疾病症状和治疗副作用均最小化的“双达标”理想治疗状态，从而实现与疾病和平共处。

“随着我国重症肌无力诊疗正式步入循证治疗和生物靶向治疗时代，进一步优化药物治疗策略，实现安全、有效、精准化治疗成为临床治疗的重要议题。”冯慧宇教授表示，“相信随着医保政策落地带来的艾加莫德等创新药物可及性提升，一方面更多重症肌无力患者和家庭的治疗负担能进一步减轻，改变过去‘望新药兴叹’的困境，早日用上创新药，尽快达到治疗目标，实现正常生活；与此同时，我国重症肌无力整体治疗的标准和水平有望进一步提升，特别是从长期治疗来看，有更多患者的生存质量和长期治疗水平将得以改变。”

文/徐依励

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