小刘（化名）和丈夫结婚5年，婚后生活和谐，夫妻恩爱，饮食生活作息规律，奈何5年来迟迟没能迎来爱的“结晶”。看着身边的朋友都开始二胎三胎了，素来淡定的小刘再也按捺不住内心的忐忑，和丈夫来到广东省妇幼保健院行相关孕前检查。

让夫妻俩措手不及的是，丈夫的检查结果提示，其多次精液常规提示精液里没有精子，染色体性别为女性，这意味着同床共枕5年的丈夫不是“男人”！小刘丈夫得的究竟是什么病？有得治吗？广东省妇幼保健院医学遗传中心副主任医师郭莉答疑解惑。

“日常生活中，我们判断一个人是男是女只是依据表型，但是眼见不一定为实。”郭莉指出，从医学角度，人的性别可以分为染色体性别（遗传性别）、性腺性别（卵巢或睾丸）和表型性别。虽然小刘丈夫表型、性腺都为男性，自认性发育、夫妻生活等均正常，但染色体却为女性46，XX，临床上称为46，XX男性综合征。

外周血染色体报告提示“46，XX”，提示其遗传性别为女性

郭莉介绍，46，XX男性综合征是一种罕见的先天性双性遗传病，在男性中发病率约为1/20000。患者染色体为46，XX，但表型为男性，因为没有正常的Ｙ染色体，可能存在程度不一的性腺发育不全的表现。

人类性别发育过程非常复杂，主要包括性别决定和性别分化两个重要步骤。每个独立的性别发育阶段都会受到各阶段特异因子的严格调控，一旦任何环节出现问题，均有可能导致性发育障碍。

而男人之所以为男性，因为有Y染色体。Y染色体短臂Yp11.32区域有一个非常重要的基因，叫SRY基因。SRY基因是性别决定基因，能够激活睾丸发育通路，使得雄性胚胎发育。SRY基因缺失、突变、易位均可导致性别发育障碍。

需要注意的是，由于46，XX男性综合征主要影响性腺发育，一般不影响智力，仅从外表难以诊断。当怀疑46，XX男性综合征时，建议联合运用染色体、FISH、SRY基因等检测，以及泌尿系超声、组织病理活检。

对于产前超声发现胎儿外生殖器可疑异常，建议羊水检查。必要时联合胎儿医学科、超声科、小儿外科、内分泌科、儿保科等进行多学科会诊，做到早发现、早诊断、早治疗。

治疗方面，46，XX男性综合征的临床表现不一，多以对症治疗为主，通过医学手段提高患者生活质量。若生育诉求无法解决，可通过供精人工授精辅助生殖技术助孕。

医学指导：广东省妇幼保健院医学遗传中心副主任医师郭莉
文/广州日报·新花城记者：王婧 通讯员：王舒华、蔡婵慧
图片来源：广东省妇幼保健院医学遗传中心
广州日报·新花城编辑：吴婉虹