香港科学院院长卢煜明被誉为“无创产前基因检测之父”。7月31日，他在2023年大湾区科学论坛名师讲堂上生动地回顾了他的求学和科研经历，详细介绍了他如何发现孕妇外周血中存在胎儿DNA，并发展出一套技术来进行DNA检测，筛查唐氏综合征的科研探索历程。

1986年毕业后，卢煜明进入牛津大学攻读内外全科医学学位，并在妇产科实习。当时产前诊断主要采用羊膜穿刺术，但这项技术可能造成流产等严重后果。能不能从孕妇的血液诊断胎儿的染色体、确认其是否患有遗传病？卢煜明确实找到了这些细胞，但由于数量太稀少，无法实现临床应用，研究也进入了长达八年的“死胡同”。

1997年，卢煜明决定回香港，也正是这一年，他看到一篇可以从癌症病人血浆或者血清里面找到肿瘤DNA的论文，也从自己煮面的面汤中得到灵感，“以往的八年我在孕妇体内找胎儿DNA，会不会找的不应该是胎儿细胞，而是在血浆里、细胞外浮游的胎儿DNA？”

同年，他在《柳叶刀》上发表了文章——《母体血浆和血清中存在胎儿DNA》，提出了突破性的无创产前检测（NIPT）技术前景，但直到2007年，他才证明了无创产前检测技术可以准确地筛查唐氏综合症，“细胞外的DNA不能用传统的染色体分析技术，而且孕妇血液里大部分DNA是孕妇自己的。我和团队想了10年才想出办法，结果答案其实很简单。”

唐氏综合征即21-三体综合征，正常胎儿第21对染色体数目为2条，但唐氏综合征胎儿的第21对染色体数目是3条，比正常胎儿多1条染色体。卢煜明想到，这样的DNA称起来会更重。“就像一个钱包，里面的钱币是多是少，在不打开钱包的情况下，如何确定？可以连人带钱包来称重。”

目前，无创产前检测（NIPT）技术已应用于全球90多个国家，每年有超过1,000万名孕妇受惠。他也连续五年获世界权威科学期刊《自然生物科技》（Nature Biotechnology）选为“全球20位顶尖转化研究科学家”，预计到2027年，无创产前检测全球市场规模可达131亿美元。

“我们这一代科学家在念书时，缺乏对知识产权保护的训练，希望你们在本科阶段就要学习这方面的知识。”在问答环节中，卢煜明鼓励青年人要从让千万人受惠的问题中寻找科研目标，关注日常生活，从不同的事物中找共通性，重视知识产权、注重学术与产业协同，谋求湾区内部合作，促进科研产业化落地，进而为人类生命健康谋福祉。

文/广州日报·新花城记者：方晴
图/广州日报·新花城记者：方晴
广州日报·新花城编辑：彭文强