提起肿瘤，大多数人总认为这是大人才会得的病，但其实小孩也会患肿瘤，而且各年龄段、全身各个部位都可能患肿瘤，危险程度不亚于耸人听闻的肝癌、胃癌或者胰腺癌。
2023年4月，国家儿童肿瘤监测中心发布的国家儿童肿瘤监测年报显示，我国每年新增恶性肿瘤患儿3万～4万人。过去3年，我国共有超12万名儿童和青少年被诊断为癌症患儿。遗传因素、环境因素都可能导致儿童肿瘤的发生，但多数儿童肿瘤的具体发病机制尚未明确，限制临床治疗的用药选择。儿童恶性肿瘤已经成为除意外创伤外，造成儿童死亡的第二大原因，已严重威胁儿童青少年的健康。
儿童为何会患肿瘤？儿童肿瘤目前的治疗现状如何？基因检测在儿童肿瘤的治疗中有什么作用？有什么新的治疗手段？……我们将通过这部纪录片让大家一窥儿童肿瘤治疗的现状与未来。
困境：
2岁患儿辗转多地希望渺茫，“我们都想放弃了”
小杰（化名）2岁时确诊为恶性间叶源性肿瘤。最开始，小杰的嘴巴里长了一个小泡，奶奶就带他去老家的小诊所看，医生给他扎了一针。谁知这一针不仅没让小泡消失，还越长越大，最后严重影响孩子的进食。
“当时我和孩子爸爸都在外地打工，奶奶就打电话让我们回来。我们带着他去昆明看，做了病理活检，医生告诉我们是恶性的间叶源性肿瘤，可能看不好。后来我们又去了北京、上海……医生也是这么说，当时我们的积蓄几乎花光了，都有点想放弃了，就想着回去能多陪他一天是一天。这时候有人给我们介绍了张教授，本来不想去的，后来和孩子一商量决定最后再试一次。”
没想到，这一试却改变了小杰的一生。
“小杰来找我的时候是2020年初，那时肿瘤已经严重影响孩子的进食，甚至一定程度上影响了呼吸，家长也是抱着再搏一搏的想法找到我的。本着不抛弃不放弃的态度，我们仔细研究了孩子的就诊经历和情况，发现他没有做二代测序，可以说这是不幸中的万幸，也让我们看到了孩子获救的希望。”中山大学肿瘤防治中心儿童肿瘤科张翼鷟教授详细解释说，“小杰之前没有接受过基因监测，虽然做过多次放化疗，但病情还在不断地恶化，情况危急，我们不能拿孩子的生命冒险。因此，我先帮孩子联系了基因检测，同时给他进行了2个疗程的化疗以稳定住肿瘤。双管齐下，为孩子争取更多生存的机会。”
曙光：
基因检测找到靶点，仅仅两周肿瘤就明显缩小
“我们在这边等了一个多礼拜，基因检测结果出来了，医院告诉我们找到了靶点，有药治了，我们非常高兴。”小杰妈妈喜极而泣，“儿子终于有救了！”
“大多数儿童肿瘤的发病机制尚未明确，通常采用手术、化疗、放疗等传统治疗方案进行治疗。但很多难治或罕见的儿童肿瘤，光靠放化疗、手术等办法已经到了一个‘天花板’，对于大部分的儿童肿瘤，融合基因通常是肿瘤发生的主要驱动因素，基因检测是发现儿童潜在治疗靶点的重要工具，可以辅助儿童肿瘤的诊疗优化，为许多从前难治或罕见的儿童肿瘤发现提供新的治疗选择。”张翼鷟教授介绍，小杰到中肿后，医院紧急进行了病理会诊，讨论结果是符合间叶源性肿瘤，考虑交界性或低度恶性，不排除NTRK基因融合间叶源性肿瘤的可能。
“后面小杰基因检测的结果很快出来了，提示LNMA-NTRK1融合。这证实了我的猜测，小杰的确伴有NTRK基因融合突变，开始接受针对NTRK基因融合的精准靶向治疗。孩子接受治疗后起效很快，仅仅两周的时间肿瘤就明显缩小了。”
张翼鷟教授说，目前孩子经过3年多的随访，各方面都很正常，家长和孩子都很开心。
“正是这个基因检测让我儿子活了下来，真得特别感激张教授，她很用心地对我们。现在小杰吃这个药有三年了，能跑能跳，能正常上学，各方面都很好。”小杰妈妈说。
新生：
精准医学，照亮肿瘤患儿的未来
“我们还接诊过另外一个6岁的孩子，他的右腿膝盖内侧长了一个肿瘤，初步病理检查结果为梭形细胞肿瘤，术后病理结果提示为NTRK 重排间叶性肿瘤，LMNA -NTRK1基因阳性。手术切除后复发，并且转移到双肺。他来到我们医院后，接受了针对NTRK基因融合的精准靶向治疗，实现了临床上的完全缓解，肿瘤消失，治疗效果非常好。”张翼鷟教授说，“这样的例子有很多，作为医生，我们觉得很欣慰，其实像TRK抑制剂这样的靶向治疗手段，只是我们近年来儿童肿瘤领域的一个新进展，我相信未来在我们这些医务工作者的探索和努力之下，这样的崭新的治疗理念和治疗手段会越来越多，会让越来越多的孩子最终获得治愈。”
张翼鷟教授提醒，儿童肿瘤并不罕见，我们要多多关注孩子的身体变化、情绪变化，从而能够及时发现病情，尽早治疗。但发现孩子得了肿瘤后也不要轻言放弃，随着医学技术的进步、精准诊疗的发展、儿童肿瘤MDT诊疗体系的完善，儿童肿瘤的治疗正逐步摆脱“吃药靠掰，用量靠猜”的境地。目前，儿童实体肿瘤总体治愈率高达70%，已经有越来越多的孩子恢复了正常的学习和生活。
“我希望和众位家长携手，成为孩子们最好的守卫者！希望所有的患儿都能够摆脱肿瘤的困扰，健康快乐地成长！”张翼鷟教授说。
文/张青梅
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