保障于7月1日生效的“深圳惠民保”，近日完成了首例罕见病用药理赔。患者是在香港大学深圳医院（下称：港大深圳医院）治疗的一名X连锁低磷性佝偻病（XLH）儿童。

7月13日，记者从港大深圳医院了解到，7月3日，小月（化名）在港大深圳医院小儿骨科住院并首次使用了医保目录外药品布罗索尤单抗注射液，费用为85918.80元。如果小月没有购买深圳惠民保，该费用全部为自费费用，85918.8元全部由患者承担。

幸运的是，小月遇到并购买了“深圳惠民保”，自费费用部分大幅降低，个人仅需自费支付36975.64元，在“深圳惠民保”待遇保障（罕见病自费药品费用报销）下，患者刷医保卡直接惠民保一站式结算报销了48943.16元。

这是患者首次通过“深圳惠民保”进行用药理赔，报销时扣除了1.6万元的年度免赔额。该医保年度内患者若继续通过“深圳惠民保”报销，将无免赔额，报销比例最高可达70%。

低磷性佝偻病治疗难费用高 一年高达百万费用

据统计，全世界约有7000多种罕见病，低磷性佝偻病是其中一种，患病率约为1/20000~1/60000。低磷性佝偻病是一组由于遗传性或获得性病因导致肾脏排磷增多，引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性罕见疾病，具有较高的致残、致畸率。X连锁低磷性佝偻病（XLH）是低磷性佝偻病的一种，约占遗传性低磷性佝偻病80%。

不幸的是，低磷性佝偻病患者在诊断时容易造成漏诊，也容易被误诊为维生素D缺乏造成的儿童佝偻病，从而错失治疗时机。普遍患者存在牙齿脱落、发育迟缓、下肢骨骼发育不健全的症状。

港大深圳医院助理院长、小儿骨科主任杜启峻表示，现行治疗低磷性佝偻病主要靠药物辅助和骨科手术。先前的补磷药物补给复杂，需要每四小时服用一次，同时长期吃药会引起腹泻和肾脏的钙质沉积。

小月妈妈告诉记者，自从开始用药后，基本上家人没有睡过一个完整的安稳觉，甚至需要从事一些工作时间较为自由的工作，以便于照顾孩子，不少家庭甚至需要一位家长专职照顾孩子，放弃工作。

2018年，全球首个治疗XLH的生物制剂布罗索尤单抗上市；2021年1月5日，布罗索尤单抗获国家药品监督管理局（NMPA）批准上市，为中国的X连锁低磷性佝偻病患者带来了福音。同时布罗索尤单抗突破了药效的限制，服用药物能够大大地改善患儿血磷水平，帮助孩子的骨骼发育，基本上很多O型和X型腿患者用药后可以得到很好的纠正。

但是，布罗索尤单抗费用昂贵，患者每公斤体重需要0.8毫克的布罗索尤单抗，年龄越大体重越重治疗费用越高。“像小月今年13岁，两周需要花费八万多的药费，一年下来药费高达百万”，对于普通家庭而言，无疑是一项较为沉重的负担。

 关爱不再“罕见” 深圳惠民保为罕见病患者用药铸后盾

为破解罕见病治疗难的困局，深圳构建多层次医疗保障体系，为罕见病患者提供更多保障。

2023年5月，由原深圳重特大疾病补充医疗保险，即重疾险全面升级的“深圳惠民保”上线，让罕见病也“有药救”，新增罕见病高价自费特效药保障，重点保障特殊群体。

“深圳惠民保”将治疗庞贝病（“妈妈肩上的孩子”）、戈谢病（“熊猫宝宝”）、低磷性佝偻病、黏多糖贮积症（“粘宝宝”）1型、2型、4a型的6种罕见病的7个高价自费特效药纳入保障，最高报销70%，年保障额度50万元。

今年4月，在“深圳惠民保”还没上线时，另一位患儿小曾的家长通过医生的建议关注到“深圳惠民保”将布罗索尤单抗纳入到保障范围里，便在开放投保后，立即为孩子投保了。小曾妈妈表示：“‘深圳惠民保’给了患者底气，让他们敢用药、有信心。”

目前，一共有超600万人投保“深圳惠民保”。自2023年7月1日起，被保险人即可在深圳市内外罕见病协作网医院享受罕见病专项保障待遇。

“深圳惠民保”由深圳市医保局、市地方金融监管局、深圳银保监局联合指导，被纳入深圳市2023年民生实事。由中国人寿、人保财险、人保健康、平安健康险等4家商业保险机构共同承保。

“深圳惠民保”不设年龄、户籍、职业、健康状况等参保限制，参加深圳基本医保的罕见病患者均可投保。

文、图/广州日报·新花城记者：轩慧

广州日报·新花城编辑：童丹