5月27日上午，中山大学附属第一医院（以下简称“中山一院”）越秀院区举行华南地区最大规模的罕见病法布雷病多学科义诊。本次义诊有医院多学科专家团队坐镇，为法布雷确诊患者及其家系亲属（X染色体遗传亲属）进行免费检查。广州日报·新花城记者从医院获悉，中山一院除了通过义诊为患者进行罕见病筛查和检查外，医护团队还和医院医保部门联合，努力推动罕见病药物进入医院，最大限度地为患者节省经济支出。

义诊现场

医院药学与医保部门努力打通药物在临床使用的“最后一公里”

18岁的广东男孩小骏（化名）因为出现神经疼痛和心肌肥厚，辗转求医多年后在中山一院确诊了法布雷病。经过一年时间的治疗，他仍需要规律用药，没想到回到老家后，当地医院却没有能够用于治疗的罕见病药物。所幸得益于中山一院对罕见病药物的引进，他现在能够在该院规律地进行每周两次的注射治疗。而这一药物在进入国家医保谈判目录后，药物费用也从曾经的需要每年上百万，降至一年不到两万元。

“经国家医保谈判的罕见病药物都已引进我们医院，自费药品在医院也能开出，两类药品加起来大约四十余种。”中山一院药学部副主任唐欲博说。以脊髓型肌萎缩症（SMA）为例，与这一罕见病相关的一类注射药物在2021年进入国家医保谈判药物目录后，从注射一针需要70万元降至一针3.3万元左右的价格。

唐欲博介绍，目前有约200例SMA患者在中山一院进行规范持续治疗，2022年单药使用金额达2000余万元，这是一笔极大的医疗支出。同时，考虑到很多低龄SMA患者进行鞘内注射的依从性比较低，医院在未来也将努力引入新的口服药物，为患者提供更便利的药物治疗，并减轻医疗费用的负担。

中山一院肾内科陈崴主任指出，就法布雷病而言，从起病到诊断有时需要耗费十几年的时间，只有通过多学科的诊疗，才能帮助病人尽早确诊，而在确诊后更需要医疗团队的支持和药品的保障。“广东实力中青年医生”、中山一院心内科副主任医师陈艺莉介绍，中山一院是华南地区罕见病诊疗的主体单位，需要接收大量的罕见病患者，如果没有药品的供应和保障，患者便很难继续接受治疗。“医院一直以来以对患者的救治为目标、以学科的发展为核心，包括医保政府部门在内，都是争取给临床医生更多支持。”陈艺莉介绍。

但对医院而言，引入药品进医院并将药品真正应用于临床，其实并不容易。“以往面临着没有药物可选、患者无法负担高额费用的问题，但现在随着药物纳入医保，很多天价药物的费用现在降低了很多。因此，如今摆在我们面前的难题变成了需要多方联动的罕见病用药保障问题。”唐裕博指出。她也呼吁更多的基层医院能够积极引入罕见病药物，从而避免患者往返城市大的综合医院用药，节省人力物力。 

据中山一院医疗保险管理部马路宁主任介绍，近年来国家医保高度重视罕见病患者的医疗保障，通过谈判降价，优先考虑将罕见病用药纳入医保药品目录，建立“双通道”机制，让医院暂时无法配备的谈判药品通过药店的补充渠道，纳入医保报销等措施，探索建立罕见病用药保障机制。“对于DIP支付方式改革，我院医保一直秉承一切为患者，为患者一切的理念，充分发挥临床科室与医保部门的桥梁作用，积极加强与医保部门的沟通协商，争取对医院合理使用国谈药的倾斜政策，改变了原有政策下收治罕见病患者亏损的情况。”马路宁强调，对于职能部门而言，需要充分了解患者的需求，了解临床科室的诊疗，通过与医保部门的及时沟通、动态调整，争取给患者和医生最大的支持。

据悉，本次义诊的参与者获得了包括心脏三维超声、皮肤科超声、眼底镜、听力检查等在内的多学科免费检查。

参加义诊的中山一院专家阵容堪称“豪华”，包括多位“广东实力中青年医生”，他们是：心内科陈艺莉主任团队/心内超声团队姚凤娟主任，肾内科陈崴主任团队，神经科姚晓黎主任团队，消化科陈白莉教授团队/胃动力检查熊珊珊博士，眼科万鹏霞主任团队，皮肤科周晖教授/皮肤超声主治医师卢颖，耳鼻喉科吴旋主任医师团队，儿科蒋小云主任团队，妇产科罗艳敏主任团队，药学部唐可京主任团队和医保科马路宁主任团队。

文/广州日报·新花城见习记者：徐依励 记者：任珊珊 通讯员：彭福祥、章智琦

图片由医院提供

广州日报·新花城编辑：林欣潼