小罗今年21岁，是一名大学生，4年前，小罗感觉自己的双手经常出现抽动的症状，但是没有其他不适，没有重视。两年前，小罗感觉双手乏力而且有肌肉萎缩的症状，双手对比之下，发现左手萎缩明显，家长带小罗到当地医院就诊，但没有查出病因。近半年，小罗感觉双手的萎缩越来越严重，在朋友的推荐下来到南方医科大学第三附属医院（简称“南医三院”）就诊。

小罗的症状让接诊的南医三院脊柱外科一科副主任医师王亮想起了去年的另一位青年患者小陈。26岁的小陈与小罗病情非常相似，从5年前出现双手乏力伴肌肉萎缩，右侧更重。小陈辗转多家医院没得到明确诊断，从四川来到广州就诊，很快在南医三院得到了答案，他患上的是一种罕见的疾病：平山病。

王亮介绍，平山病发病率低，临床表现极易与其他疾病相混淆，普通检查难以发现其特征性的影像学改变，需要进行颈椎特殊体位的磁共振检查才能确诊，因此漏诊率及误诊率较高。王亮随即为小罗安排了相关检查，结合小罗的症状，基本上可以确诊小罗也患上了这种罕见病。

跟患者和家属充分沟通后，小罗选择手术治疗方案，王亮为其手术：从颈椎前路进行手术，将患者屈颈位MRI显示的脊髓压迫最明显的节段进行融合。

术后，小罗左手手指的收缩、外展活动较术前有了明显改善。

什么是平山病？

平山病，又名青少年上肢远端肌萎缩症，是由日本学者平山惠造于1959年首次报告的一种良性自限性的临床疾病，以不对称的上肢远端肌力减弱和肌肉萎缩为首发症状，常累及手腕和手指并以骨间肌、小鱼际肌及前臂肌肉萎缩为著，主要见于亚裔青年男性。好发于青年人，发病一般低于20岁，好发于日本、中国、印度。

平山病有哪些症状？这种病起病隐匿，典型临床表现为：双侧不对称的局限于上肢的肌肉萎缩及肌无力，以手内肌及前臂肌群萎缩为主。手内肌及前臂肌群的萎缩以尺侧为主，从而形成斜坡征。此外，典型表现还包括：寒冷麻痹（寒冷中力弱加重）、伸指震颤（用力伸直手指时出现不自主的手指震颤）和肌束颤动。通常，平山病患者无感觉异常，但少数前期有轻度上肢不适。

平山病的治疗分为保守治疗和手术治疗，可阻断疾病进展或缓解患者症状。保守治疗包括佩戴颈托和神经营养药物。手术治疗适用于病程长、肌力差、脊髓萎缩症状严重且快速进展及非手术治疗依从性差或效果不理想的患者。

王亮介绍，平山病属于自限性疾病，通常发病后2-5年会停止进展，但如不接受正规治疗，会遗留功能障碍。另外，由于该病较罕见，容易被误诊或漏诊，需要提醒家长，如果初高中孩子特别是男孩子出现手臂以及手部肌肉萎缩，手形呈爪状，一定要引起重视，及早干预治疗。

文/广州日报·新花城记者：周洁莹 通讯员：游华玲

广州日报·新花城编辑：李津