性别发育异常是一种先天性染色体、性腺和表型性别的发育异常或不匹配的疾病，病因非常复杂且罕见，确定诊断最重要！需要早期干预、早期治疗。来自贵州省黔南州罗甸县的小罗在年幼时候，父母就带“他”四处求医，一直没有得到妥善的诊治。

日前，在广州市白云区卫生健康局、白云区妇幼保健院在黔南地区开展的“西部地区贫困家庭尿道下裂患儿救治公益项目”中，医护人员有机会了解到小罗的病情，“他”最终确诊为“性别发育异常”。这十来年间，父母眼中的儿子竟是女儿！幸运的是，通过3-6个月的内分泌治疗，择期手术进行外生殖器畸形的修复，便可恢复她的“女儿身”。

10年间“他”是父母眼里的小男子汉

站在医生面前的小罗有些腼腆，尽管只有10岁，身高却达142厘米，男性特征的发育使得“他”小小年纪已俨然一副大男孩儿模样，这也让一家人深信小罗的男儿身。

“10年了，孩子体格发育一直都跟同龄人不一样，器官发育也不正常，多年来我们四处求医，都没有明确的诊断……”小罗妈妈告诉医生，小罗6个月大的时候曾因“先天性尿道下裂”做过一次修复手术，暂时解决了长大后身为男孩不能站立排尿的问题，但后续还需进行修复手术治疗。而家有老人和3个孩子，导致家庭负担重，小罗的后续治疗一直没有进行，小罗的过早发育也让她担心不已。

幸运的是，今年2月25日，广州市白云区妇幼保健院携手贵州省黔南州罗甸县妇幼保健院开展“寻找困难家庭儿童先天性尿道下裂及生殖器畸形”大型义诊招募活动。小罗的父母马上带着小罗来到义诊现场。一周后，小罗在父母的陪同下，在白云区妇幼保健院办理了住院手续，医院同意由泌尿外科李虎主任专家团队提供免费诊疗，同时报销往返路费。

震惊！十年来父母眼中的男子汉，竟是女儿身

“一开始真的无法接受，养了九年多的儿子，竟然是女儿！”医生经过专科相关检查，明确了小罗的生物性别其实是女性。这个结果犹如晴天霹雳，让小罗父母一时间无法接受，甚至产生了放弃治疗的念头。专科医生反复沟通及心理干预，耐心向小罗父母科普这个疾病的相关知识以及孩子成年后可能面临的一些问题，小罗的父母权衡再三后终于接受了现实。

原来，李虎团队积极协调多方资源，与多家医院、众多科室的专家教授进行多学科会诊，最终确认了小罗女性的生物性别：染色体46xx，卵巢、子宫、阴道存在，睾丸缺如，因为体内21a羟化酶缺乏，导致先天性肾上腺增生，雄激素分泌旺盛，表现为男性性征，属于性别发育异常（两性畸形中的女性假两性畸形）。

经过多学科会诊及心理干预，并取得小罗父母的认可后，李虎团队为小罗制定了治疗方案：暂时采用激素代替治疗3-6个月，6个月后再进行外生殖器畸形修复，还“他”一个“女儿身”。后续长期随访，密切观察身体发育及心理健康情况。

李虎表示，小儿出生后外生殖器表现性别含糊应视为新生儿急症。从医学及社会学角度应尽早确定性别，如性别确定不合适，将给患儿及其家属带来性心理发育紊乱及终身缺憾，如果不干预或者延迟干预，病人生活质量和寿命会受到很大的影响。

先天性尿道下裂属于小儿泌尿生殖系统中较为常见的先天性畸形疾病，该疾病严重影响患儿身心健康，对其生长发育和心理健康造成巨大困扰。据白云区有关负责人介绍，白云区“帮扶贵州黔南困难家庭儿童先天性尿道下裂及生殖器畸形修复”活动已经正式启动，将关注该地区困难儿童的生殖健康，助力这个群体尽快恢复健康，更好地融入社会。

文、图/广州日报·新花城记者：汤南 通讯员：王丽红
广州日报·新花城编辑：时秀芙