渐冻人、石人症、瓷娃娃、小胖威利综合征……这些让人们觉得陌生的病名背后，是需要承担极大身心痛苦的罕见病群体和一个个绝望的家庭。

每年2月的最后一天，是“国际罕见病日”。罕见病是指新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病。长期以来，罕见病群体面临着诊断难、治疗难、药物研发难、社会关注度低等问题，使得很多患者在生活交际中“被边缘化”、在治疗中“被耽搁”。

小钟就是罕见病群体中的一员，因患“多发性硬化”，她在中考中失利，这一疾病更是一直伴随着她的青春时光。暴躁易怒、行走困难、肢体麻木是她无法控制的症状表现，这对于爱跳舞的她而言无疑是沉重的打击。在中山大学附属第三医院（以下简称“中山三院”）胡学强及邱伟教授团队的救治下，加之治疗药物的引进和政策的帮助，才让她重新找回生活的信心。

“舞蹈是我的梦想，但疾病让我不得不停下脚步。”

“每个人都是独一无二的，但12年前的我，从未想过自己有一天会成为一个‘罕见’的人。”与罕见病“斗争”十余年的患者小钟，如今已能够平静地诉说自己的故事。

多发性硬化是一种中枢神经系统慢性炎性脱髓鞘性疾病，主要症状有手脚麻木无力、走路不稳、视力减退、大小便障碍等。小钟美好又灿烂的青春年华，就与这种疾病为伴。

时间回到2011年，当时15岁的小钟在中考的前一个星期，突然右手麻木没力，连笔都抓不起。刚开始，她以为是自己备考太疲劳了，没多在意，但两天过去，症状未见好转，写字也愈发困难。父母立即带着小钟前往当地医院就医，医生告诉小钟一家人“可能是写字太多，过度疲劳，手部神经受压，导致手麻木没力。”大考在即，小钟便继续回校复习。

然而，持续“找上门来”的不适，击破了就医后安心的“假象”。考场上，小钟因写字速度慢，考试结束时，还没写完试卷。当监考老师把试卷收起那一刻，她的眼泪不由自主地流下来了——她意识到了中考的结局。

初中毕业后，小钟以舞蹈艺术生的身份继续学习。然而，这个从小到大的梦想，也因疾病的困扰而被迫止步。“我一直都很不舒服，但是又找不出病因。”小钟回忆，小腿开始麻木，活动也变得不灵活。

2012年1月9日这天让她铭记终生。“因为腿脚无力，我上楼梯时踩空扭到脚，就是在这天，我听到了一个噩耗。”小钟说，班主任带着她去医院就诊，经系统检查，才发现原来肢体麻木、无力不是因为写字写太多，而是患上了“多发性硬化”。

“患病4068天，我曾觉得自己坚持不下去了。”

“我走路无法走直线，但我不愿意拄拐杖，我害怕别人异样的眼光，觉得我是另类。”小钟在确诊后腿脚不便，出现眼睛重影、手脚麻木僵硬、知觉异常、背部麻木、尿频、尿急、失禁、便秘、手拿东西不停颤抖、无法跑步、共济失调。有时连哭和笑都失去了控制，一笑眼泪就不停地流出，甚至有抑郁、容易犯困、记忆力减弱、多疑等各种症状。“患病至今已经4068天了，但我一直没法忘记曾经那段痛苦的日子，我担心被朋友和家人嫌弃，曾经想过结束这一切。”

当时，小钟不得不反复住院，因为那时国内还没有用于治疗多发性硬化的特效药物，在住院期间她只能不停地服用激素，致使脸部变得浮肿，满脸痘痘。开朗活泼的小钟逐渐变得悲观消极、叛逆，经常跟父母发脾气。

多学科会诊，帮助多发性硬化患者“重返正常生活”

经过多年辗转求医，小钟一家人来到中山三院找到了胡学强及邱伟教授团队。医院接诊后，根据小钟的病情随即组成神经内科、皮肤科、康复科等共同参与的多学科（MDT）团队，综合团队诊疗经验和国内外最新进展救治小钟。中山三院院长助理、罕见病中心主任邱伟教授介绍，2018年，首个针对多发性硬化的口服治疗药物在中国获得上市批准，让小钟等罕见病患者从中获益。“多发性硬化患者往往需要终生用药，目前没有哪一种治疗手段可以根治疾病，药物的引进是多发性硬化患者的‘救命稻草’。”中山三院罕见病中心副主任、脊柱外科副主任医师黄紫房教授说。

而就在去年，已有45种罕见病用药被纳入国家医保药品目录，覆盖26种罕见病，对罕见病患者们而言这是极大的好消息。“在药物纳入医保前，一盒药就高达1万多元，而现在我使用自己的医保购买每个月药费已经降至3位数。”小钟说，在药物和医保政策的帮助下，她从以前的一年复发四五次住院、背负沉重的吃药费用“负担”，2022年开始，一整年仅复发1次，对她来说，药物的使用和医院的专业治疗给她带来了“生的希望”。

现在，在亲友的鼓励和帮助下，小钟重新学会了走路，生活也可以自理了，她还开始练习瑜伽，在伸展的手臂和轻盈的步伐中，延续着她的“舞蹈梦”。“学习瑜伽能够让我静下心来，也带我走出了疾病的阴霾。”小钟笑着告诉记者，每次在学习瑜伽时她都会拍视频发抖音，记录自己生活中的美好瞬间。“我现在和很多病友们保持着交流，希望和我同病相怜的他们，能够乐观面对疾病，保持良好的心态，相信我们一定能战胜它！”小钟说。

学习瑜伽的小钟

罕见病“可干预、可治疗”，打造“罕见病”中心提升综合诊疗能力

“以前没有很有效的诊断或者治疗手段，所以很长一段时间市民对罕见病的认识不足，很多疾病往往拖到后期才进行治疗，但现在希望大家能够知道罕见病其实是可干预、可治疗的。”黄紫房说，对罕见病患者而言，并不是完全“无计可施”。

目前全球确认的罕见病超过7000种，我国有超过2000万名罕见病患者，95%的罕见病无有效治疗药物，约有80%的罕见病是遗传缺陷所致，50%以上的罕见病会在出生时或儿童期发病。对于像小钟一样的罕见病患者而言，多学科的联合诊治对于疾病的恢复至关重要。

据悉，中山三院以神经内科、脊柱外科、感染科及儿科为核心，打造“罕见病中心”，采取多学科合作模式，让罕见病患者得以“早发现、早诊断、能治疗、能管理”。2月28日，中山三院罕见病中心将举办多学科联合大型义诊活动，来自神经内科、感染科、儿科、脊柱外科、内分泌科、风湿免疫科、康复科、产科、呼吸科、皮肤科、肾内科、药剂科等科室的专家将组团解答罕见病患者的诊疗问题。

文/广州日报·新花城记者：任珊珊 见习记者：徐依励 通讯员：周晋安

图、视频/广州日报·新花城记者：陈忧子

广州日报·新花城编辑：伍仞