名医简介：

尹爱华，广东省妇幼保健院副院长，一级主任医师、二级教授、博士生导师、国务院特殊津贴专家。

致力于胎儿医学、遗传病产前诊断等临床、科研二十余年。广东省产前筛查与产前诊断工程中心主任、广东省遗传病创新转化基地负责人。

广东省产前诊断专业医学领军人才和杰出青年医学人才。国家卫健委产前诊断专家组成员、广东省卫健委产前诊断技术专家委员会技术组长、广东省出生缺陷防治管理中心质量控制专家组组长、中国医师协会遗传医师分会常委兼青委副主任委员、中华预防医学会出生缺陷防控专委会常委兼咨询组副组长、中国优生科学协会出生缺陷防治专委会副主任委员、广东省医学会产前诊断分会副主委、广东省妇幼保健协会产前诊断技术专家委员会主委、广东精准医学应用学会遗传病分会主委等。

健康利是：

新的一年，有孕育需求的育龄夫妇一定要做好孕前准备，如果之前有不良孕产史的，找到病因再怀孕，一孩、二孩都正常的家庭也不能大意，普通的孕前检查和准备是必须的。母亲本人有基础疾病的，要在基础疾病控制好的状态下怀孕，如果是高龄孕产妇，怀孕期间针对高龄的产前检查也要及时做。祝大家在新的一年，“兔”个开心，好“孕”相伴，无“陷”未来。

出生缺陷三级防控缺一不可

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。包括先天畸形、智力障碍、代谢性疾病等，相关疾病多达数千种。

从事胎儿医学、遗传病产前诊断等临床、科研工作二十余年，广东省妇幼保健院副院长尹爱华教授把自己和团队所做的工作比作“破案”，“尤其是本人或家族有分娩过出生缺陷儿，但又没找到原因的，这个找病因的过程就像破案。”

尹爱华表示，出生缺陷疾病中很多是罕见病，其单个发病率不高，但几千种出生缺陷疾病累计起来的数量却很多，需要给予足够的重视。“这个情况下超声就非常重要了，通过超声监测发现问题，进而把致病基因找出来，可以避免下次怀同样问题的孩子，就可以真正地做到一级预防。”

“三级防控是缺一不可的，当然，一级预防，也就是避免发生，意义最大。”尹爱华指出，导致出生缺陷的因素有很多，对于病因明确的出生缺陷类型，可以有针对地提前预防。同时她认为，随着医学的不断进步，会有越来越多的出生缺陷可以孕期发现、孕后甚至孕期及时干预，降低致死致残率。

出生缺陷三级防控：

一级预防是婚前、孕前保健综合干预，预防出生缺陷的发生；

二级预防是阻断严重致死致残性出生缺陷，早发现、早干预，减少严重致残致死性缺陷儿出生；

三级预防是缺陷儿出生后，借助新生儿筛查等手段积极诊治，降低致残率。

这些孕育“功课”务必做好

新的一年，对于有计划追二孩、三孩的育龄女性，尹爱华建议，如果之前有不良孕产史的，一定要把病因找到之后再怀孕，一孩、二孩都正常的家庭也不能大意，普通的孕前检查和准备是必须的。她特别提到，母亲本人有基础疾病者要在基础疾病控制好的状态下怀孕，如果是高龄孕产妇，怀孕期间针对高龄的产前检查也要及时做。

尹爱华坦言，从计划怀孕的角度来说，不太主张春节期间备孕，春季是病毒的活跃季，病毒感染的风险相对较高，万一感染病毒可能影响腹中胎儿正常发育。另外，春节期间走亲访友较难避免烟酒的影响。因此，如果确需在春节期间备孕、怀孕的家庭，一定要避免烟酒的影响。

不少人困惑，夫妻双方身体都健康，为什么会生出出生缺陷儿？对此，尹爱华解释，除了环境因素，从遗传学的角度来说，每个人身上都可能携带遗传病基因，携带者本人并没有发病，但如果夫妻双方很不巧都携带了同一种的致病基因，那么每次怀孕都有1/4的几率生出发病的孩子来，优生优育检查的重要性就体现出来了。

尹爱华介绍，广东省紧紧围绕提高出生人口素质，不断优化出生缺陷综合防控项目，建立了覆盖城乡并涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的“省指导、市诊断、县筛查”综合防控服务体系，实现群众免费筛查，筛查病种和技术不断优化，干预能力持续提高。“覆盖面广，三级防控网络建立得非常全面，相当于供方的能力全部齐了，各地市的老百姓基本上不用走出当地就可以把问题给解决了 。”尹爱华说。

值得一提的是，项目重点防控的出生缺陷病种胎儿水肿、唐氏综合征、神经管畸形的孕早期确诊占比近5年均逐步提升，反映出重型地贫、唐氏综合征等严重致死致残缺陷儿得到早期诊治干预。“相信随着社会的进步，会有越来越多的病种可以纳入出生缺陷筛查范围。”

尹爱华认为，继续加大科普应是接下来出生缺陷防控工作的重点之一，通过多种科普形式增强育龄夫妇婚前检查、孕前检查的主动意识，做好充分准备怀孕，给宝宝一个无“陷”未来。

文/广州日报·新花城记者：王婧 通讯员：林惠芳
图/广州日报·新花城记者：陈忧子
视频/广州日报·新花城记者：陈忧子、王婧
广州日报·新花城编辑：吴婉虹