近日，第四届罕见病合作交流会在线上举行，该交流会由北京病痛挑战公益基金会发起，中国罕见病联盟任指导单位，来自卫健委、医学界、药品研发、罕见病组织等机构等各方成员，聚焦“多元共建 重塑罕见”的主题，交流各自对罕见病各领域的观点。

交流会上，华中科技大学医学院附属同济医院儿科主任罗小平做了演讲。罗小平表示，我国在罕见病诊断领域进步明显，以往只有一些区域中心城市的医院可以开展诊断，而今，一些第三方实验室也参与了对罕见病的诊断。未来，我们希望能够各方的更多投入，让罕见病的诊疗诊断更具完整性和系统性。

罗小平提出，在预防罕见病方面，罕见病早期筛查非常重要，“很多罕见病我们强调早期的筛查、诊断，如果筛查能做得好，就能阻断罕见病、遗传病的发生，总的来说，我国在罕见病诊断方面进步非常大。”

而在治疗方面，罗小平也表示：“最近一些年，我国在治疗罕见病方面有越来越多的药物，既包括一些基因药物的研发和国家的审批，还有一些国外罕见病药物也进入中国，我们经常参与到这些药品的审批和临床研究，感受到这些年来的变化。”

罗小平还表示：“我国的医疗专家正通过临床和基础研究结合，发现和诊断一些新的罕见病，同时，研究者也一直在探索发现机体内一些代谢异常的通路，这样也可以为我们以后的诊断和治疗来找到一些新的靶点，提供新的治疗方法。”

文/广州日报·新花城记者：武威

图/广州日报·新花城记者：武威

视频/广州日报·新花城记者：武威

广州日报·新花城编辑：蔡凌跃