孕期误服了感冒药、做过X光，会影响宝宝吗？孕检发现胎儿有问题怎么办？有出生缺陷的宝宝都不能要吗？……曾几何时，这些问题困扰着准妈妈们，让人纠结又揪心。然而随着胎儿医学和产前诊断技术的发展，很多问题都不再是问题，在妈妈的肚子里给胎宝宝做手术也不再是什么新鲜事。出生缺陷到底如何防控？产前诊断在做什么？胎儿宫内治疗能解决哪些问题？近日，在广东省预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会第二届学术年会暨第三届妇产超声与胎儿医学珠江论坛上，南方医科大学珠江医院胎儿医学与产前诊断科主任杨芳教授受访分享观点。

据悉，该院胎儿医学与产前诊断科同日启用了新区，以满足更多准父母的需求。杨芳提醒，并非所有诊断有出生缺陷倾向的孩子，都需要终止妊娠。很多胎儿通过及时合理的宫内治疗，完全能够健康出生、成长。准爸爸妈妈一定要重视常规孕检，如发现指标异常，应及时寻求专业人士帮助，进行产前诊断，不要匆忙做出决定。

“熊猫血”母胎血型不合 宫内输血护住胎儿健康出生

“如果母体和胎儿血型不合，胎儿容易出现先天的贫血、水肿、溶血等险情，其实这并不是胎儿本身不健康，只要顺利离开了母体环境，是可以健康成长的。”杨芳就曾接诊过一名Rh阴性血型的孕妇，在找到杨芳之前，这位准妈妈曾接连失去过三个宝宝，都是因为母胎血型不合导致胎儿宫内贫血最终夭折。第四次怀孕的妈妈来到珠江医院产前诊断科就诊，胎宝宝提前开始接受宫内输血，在医生团队的保驾护航之下，终于健健康康地出生了。如今，这位妈妈已经顺利生下了两个健康宝宝。

在娘胎里能给胎宝宝进行的“治疗”还不只是输血。必要的时候，医生还能给胎儿实施手术。

24岁的罗女士在一次孕期超声检查中，被发现胎儿出现双侧胸腔积液、羊水过多。这是一种先天性疾病，重度胎儿胸腔积液的液体量通常超过胸腔体积的50%，常常伴有肺脏压缩变小、胎儿纵隔移位、心力衰竭、水肿及新生儿急性窒息等。

经多学科会诊，罗女士接受了胎儿胸腔穿刺术，医生取出宝宝的胸腔积液，进行化验检查，发现胎儿胸腔大量积液是由乳糜胸引起的；便由胎儿医学与产前诊断科主任杨芳教授主刀，为胎儿进行胸腔积液置管引流术，即把一根直径仅2毫米的引流管放置到胎儿胸腔内，通过管道将胎儿胸腔积液引流至羊水中。该手术顺利完成，宝宝得以平安降临这个世界。

存在异常不要慌 产前诊断很必要

杨芳教授介绍，出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，通常包括先天畸形，染色体异常，遗传代谢性疾病，功能异常如盲、聋和智力障碍等。目前，已知的出生缺陷病种至少有8000种~10000种。先天性心脏病、多指(趾)、唇裂伴或不伴腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水等10类疾病是中国围产儿前10位的高发畸形。数据显示，中国的出生缺陷发生率约为5.6%。“高龄生育是出生缺陷的高危因素之一，随着二孩、三孩政策的放开，越来越多的35岁以上高龄孕产妇的出现，也给产前诊断带来了更多的挑战。”杨芳说，为提高人口素质，促进优生优育，产前诊断非常必要。

“仅在珠江医院妇产中心，接诊高龄产妇的比例就能达到50%~60%。”同时，在南方地区，有一些常见的单基因遗传病，如地中海贫血，也需要夫妻双方接受产前诊断，以保障孕育出健康宝宝。

胎儿出生是否顺利、出生后是否健康牵动着每一个家庭的心，当孕期检查存在异常时，不少孕妈会产生各种担心。对此，杨芳教授表示，对于一些指标的异常，孕妈其实不必过度紧张。随着医学技术的不断发展，有出生缺陷倾向的胎儿并不是“无路可走”。“并非所有诊断有出生缺陷倾向的孩子，都需要终止妊娠。很多胎儿通过及时合理的宫内治疗，完全能够健康出生、成长。”

产检诊断怎么做？

杨芳介绍，目前，产前诊断主要包含遗传学诊断和影像学诊断两种形式。其中，遗传学诊断是通过绒毛活检（适用于孕11周~14周）、羊水穿刺（适用于孕16周~26周）、脐血穿刺（适用于孕26周后）获取的胎儿来源细胞，用于染色体病、基因组病、单基因病的诊断。而通过早孕期超声，可发现约40%~70%的严重先天性畸形。

若存在胎儿超声异常，经医生排除遗传问题后，可以进行胎儿宫内治疗。比如，若胎儿存在贫血情况，可进行宫内输血。

杨芳教授建议，除了高龄产妇外，以下人群同样应及时进行产前诊断：

1. 无创产前筛查（如唐筛、NIPT等）提示出生缺陷高风险的孕妇。

2. 孕期超生发现胎儿结构异常或软指标异常的孕妇。

3. 有生育过不良胎儿家族史的，或者是生育过异常孩子的孕妇。

4. 羊水过多、羊水过少，或者胎儿偏大、胎儿偏小，及胎儿结构畸形的孕妇，都是产前诊断的适用人群。

5. 地中海贫血、耳聋基因携带者等。

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全球医学经典论著《胎儿治疗学》中译版首发

 《胎儿治疗学》是世界范围内胎儿医学领域的经典学科论著，也是从事胎儿医学的医生们的参考书、教科书。近日，广东省预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会第二届学术年会上，该著作的第2版中译本举行了首发仪式。在第1版的基础上，新版结合了近年来影像学、分子生物学等领域的发展，对书的内容进行了更新，聚焦于新的以循证方法为基础的治疗策略，来帮助未出生的患者，也是胎儿。

该著作由人民卫生出版社牵头，珠江医院胎儿医学与产前诊断科主任杨芳为主译，北京大学第三医院魏瑗教授、南京大学医学院附属鼓楼医院郑明明以及同济大学附属第一妇婴保健院邹刚作为副主译，同时召集来自全国18家三甲医院的26位胎儿医学领域、妇产科临床领域以及妇产科超声领域的专家学者共同参与，历时2年，完成翻译工作。

文、图/广州日报·新花城记者：周洁莹 见习记者：徐依励 通讯员：伍晓丹

广州日报·新花城编辑：伍仞