硬皮病，又称“系统性硬化症”，很多人顾名思义地以为应对皮肤纤维化是最重要的，其实十个硬皮病九个肺受累。

8月12日~14日，由中国罕见病联盟指导，成都紫贝壳公益服务中心主办的第五届中国硬皮病大会在广州举行，广州医科大学附属第一医院刘杰教授在会上主讲“系统性硬皮病症相关间质性肺疾病全程管理”时指出，硬皮病虽然患病率不是很高，但危害很大，特别要高度关注肺抗纤维化。

硬皮病是一种影响全身多个器官且无法治愈的罕见的自身免疫性疾病，它可引起皮肤和内脏（如心脏、肺、消化道和肾脏）的瘢痕形成（纤维化），以皮肤和内脏器官变硬为特征。该病高发年龄在30岁~50岁 ，且女性多于男性。

中国罕见病联盟执行理事长李林康线上做大会致辞时指出，近年来我国高度重视罕见病的管理，在疾病诊疗、医药保障、药物进口等方面不断努力与进步，为包括硬皮病在内的罕见病患者带来了生的希望。

硬皮病患者从一开始面部的某处柔软皮肤变得又紧又硬，像一层厚厚的贝壳牢牢锁住肌肉和骨骼，到手指也不受控制地弯曲并无法自由活动，再到疾病累积肺部，发生不可逆的肺纤维化，进而导致呼吸困难。根据大会最新发布的《中国硬皮病患者康复需求调研报告》显示，患者对于系统性硬皮病的康复，首要需求是提升心肺功能，其次是提升手指精细功能，之后是改善躯体关节活动以及心理问题。

就此，广州医科大学附属第一医院刘杰教授在大会上开讲“系统性硬皮病症相关间质性肺疾病全程管理”。

“为什么要讲硬皮病相关间质肺？大家较关注皮肤硬化问题，但我看了不少硬皮病患者，到了较严重阶段通常肺都不太好，呼吸出了问题，最后就倒在肺上，这是一个非常突出的问题。”刘杰教授指出，数据显示，我国8成以上硬皮病患者会发生不同程度的间质性肺疾病 ，当引起肺部瘢痕即肺纤维化，这是硬皮病患者死亡的关键驱动因素，约占死亡人数的三分之一，患者中位生存时间仅5年~8年，“十个硬皮病九个肺受累，绝对不是危言耸听”。

硬皮病相关间质性肺病，常见的临床表现主要是咳嗽，而且是干咳，刘杰教授说：“干咳有多厉害？有一位男性曾经咳断了两根肋骨，还有一些女性患者平时生活、上班或者逛街，还要穿纸尿裤，因为一咳嗽就会尿失禁。所以不要小看干咳。”而呼吸困难，干不了活，有时拖个地、搬点东西就会气喘，出现心律加快、血氧下降，晚期会有肺功能下降等等，对硬皮病肺受累患者困扰很大。

刘杰教授建议，一旦确诊有系统性硬化症，建议一定要做CT筛查，90%肺部都会出现病灶，在早期及时干预，否则到了晚期可能会出现蜂窝网格影，甚至晚期要做肺移植。“最保险的是做2毫米以内的薄层CT检查，基本上可达到无创诊断金标准，如出现毛玻璃、网格影，即可诊断，不需要做肺活检”，刘杰建议临床大夫还要关注肺功能检查，检查有无肺部爆裂音等，“肺受累跟皮肤受累、胃肠道受累是同时相伴而行的，在硬皮病自然病程很早出现，因此用力肺活量一般都要做，更重要的是一定要做弥散功能的检测”。

在治疗上，刘杰教授介绍，目前可选择的药物比较多，环磷酰胺、吗替麦考酚酯、尼达尼布、托珠单抗等，都有机会在未来为患者带来更多的治疗选择。

“121种罕见病明确进入国家第一批罕见病目录，硬皮病排在第111号，以前治疗‘硬皮肺’昂贵至近25万/年，现在患者的负担已经大大减轻。”刘杰教授认为，国家对于罕见病提出“病有所医，医有所药，药有所保”，国家、政府、各级医疗单位对于系统性硬化症诊治与管理逐渐重视，更多硬皮病患者的困境会被“看见”。

文/广州日报·新花城记者：何雪华

广州日报·新花城编辑：伍仞