4月龄的小宝宝突然愣神、双眼呆滞，继而口唇发紫、四肢抽搐！要警惕是一种名为“良性家族性婴儿惊厥”。该病如今已有基因检测帮助确诊。

近期收治3例类似小患儿

上述4月龄宝宝的突然发病是在2020年8月，宝妈吓坏了，一边又拍又叫想让宝宝“回神”，一边送当地儿童医院就诊，随后确诊为癫痫，并开了药带回去吃。

3天后，因为宝宝反应良好，且担心药物副作用，宝妈就自行给宝宝停了药。没想到的是，不到1个星期，宝宝癫痫又发作了，且发作频率还在逐渐增加，每天发作3-10次不等。

宝妈带着宝宝从外省赶到广东省第二人民医院神经外科癫痫中心看病住院，主治医师张阳通过视频脑电图监测，16小时共记录到8次发作，并且宝宝的脑电图表现是局灶性起源，与之前在当地医院的检查结果有所不同。

无独有偶，该科主任医师胡湘蜀近期也接诊了一对龙凤胎相继癫痫发作，情况与上述宝宝很类似。

基因检测明确诊断

经过儿科、神经内科、影像科、药学部多学科会诊，综合各类信息后，胡湘蜀、张阳锁定一个方向——“良性家族性婴儿惊厥”，建议三名患儿病例进行基因检测。

果然，在对第一名患儿进行基因检测后，发现患儿的KCNQ2杂合错义变异，而该基因来源于父亲，是BFIS1（良性家族性新生儿惊厥1型）。明确诊断后，胡湘蜀给予用药指导与治疗，恢复良好。如今，这名宝宝已停药，没有再发作，精神、运动的发育都非常良好。

而根据病情，龙凤胎还在等待基因检测结果出来，再进一步治疗。

患儿会有相关家族史

良性家族性婴儿/新生儿惊厥，与癫痫有着密切的关系。

胡湘蜀介绍，癫痫患者的视频脑电图证实发作多源于局部脑区，最常见表现为运动明显减少或停止，反应降低、青紫、口咽部自动症；惊厥症状，可见一侧或双侧肢体阵挛性抽动。

此外，良性家族性婴儿惊厥由基因遗传导致，所有患儿均有相关家族史。

比如4月龄宝宝病例有隐匿家族史——宝宝爸爸的姑姑，小时候曾经有过可疑的癫痫病史。而龙凤胎的妈妈一直表示没有癫痫遗传病。细问之下，妈妈表示自己小时候有过热性惊厥病史。

不一定难治，关键在确诊

普通人都有可能患上癫痫，只是这一概率小于2%。而对于有家族病史的人，如果父亲患有癫痫，其后代患病的比例仅仅比普通人群稍高一点。如果只是母亲患有癫痫，这一比例也不会超过5%。如果父母双方都患有癫痫，则比例还会相应增高些。如果同胞（兄弟姐妹）患病，根据癫痫类型和家族中患者数量的不同，只有大约4%~10%的同胞会患上癫痫。

而属于遗传性癫痫的良性家族性婴儿惊厥，一般在婴儿3~24个月起病，高峰期在4-7个月，多数在1岁内起病，且起病初期常有一日数次的成簇发作。

遗传性癫痫并不难治，基因检测很关键。从遗传学上查到致病基因，是癫痫的病因诊断。通过规范的药物治疗，孩子到一定年龄后就有机会停药，并且不再发作了。

胡湘蜀提醒，良性家族性婴儿惊厥发作可在应用合理药物后得到控制，在起病数月至1年后发作消失，对于精神运动发育无异常影响。

知多D：癫痫发作时，家属怎么做才正确？

遇到癫痫发作的病人，大家都很容易惊慌失措，去掐人中、使劲儿压住患者肢体、用力拍打患者胸、背都不是正确的做法！

应做：

1.保护患者，头部垫软枕，移开附近尖锐、发热、带电、带线等容易产生2次损伤的物品。

2.轻侧患者头部，保持呼吸通畅

3.录像，尽可能拍下面部和肢体，情况允许的话尝试与患者交流

4.如发作5分钟没有停止，拨打120急救送院

不做：

1.掐人中

2.放任何东西进患者口中

3.心肺复苏

4.强制按压患者抽搐的肢体

5.发作过程中或患者没清醒时喂药、喂水

文/广州日报·新花城记者：何雪华 通讯员：朱健、梁焯耀、陆林芳

广州日报·新花城编辑：林霞虹