日前，为进一步提高广东省罕见病综合诊疗能力，逐步实现罕见病早诊断、早治疗、规范管理的目标，广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症(Lysosomal storage diseases,简称 LSDs ) 诊疗协作组在穗成立，20家核心医院成为首批协作组成员单位，旨在以溶酶体贮积症这组可诊可治的罕见病作为切入点，“以点带面”探索提升广东罕见病诊疗能力的办法模式。这也是继江苏、天津两省/市后，全国第三个成立的溶酶体贮积症诊疗协作组。

提升罕见病综合诊疗水平的同时，罕见病患者的用药保障同样需要得到重视。当越来越多的罕见病患者能用得上、用得起药时，临床医生也会更有信心去不断加强对罕见病患者的筛、诊、治、管的能力建设。

除了推动建设全省罕见病的综合诊疗能力，广东省的相关部门也在探索缓解罕见病患者用药难题的创新路径。广东省各地基于自身的实际情况，积极探索区域特色的罕见病保障模式，如由政府指导、市场主导的、与本市社会医疗保险有效衔接的普惠型商业健康保险：广州的穗岁康、佛山的平安佛等，对罕见病患者的用药给与了保障。

据了解，罕见病诊疗和支付环节共生共栖，互为一体。探索建立罕见病用药保障机制，整合医疗保障、政策型商业健康保险、社会救助、慈善帮扶等资源，实现罕见病用药多层次综合保障模式，也将为破解罕见病诊疗难题起到帮助，进而完善罕见病可持续发展生态体系，助益中国罕见病防治事业。

赛诺菲特药全球事业部中国区总经理谢丽娟表示：“STEP项目在广东落地，离不开各级政府、中国罕见病联盟、协作医院和临床专家团队的多方支持。赛诺菲是全球罕见病治疗领域的领导者与先行者，20多年来我们加速引入创新高质的药品，并积极与政府、学会及各方合作伙伴携手，合力提升中国罕见病的诊疗水平，探索多元化的保障模式。”

文/广州日报·新花城记者：武威、张丹

图/广州日报·新花城记者：张丹、武威

视频/广州日报·新花城记者：张丹、武威

广州日报·新花城编辑：蔡凌跃