每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。数据显示，我国有2000多万名罕见病患者，每年新增患者超20万人，这么看来，罕见病其实并不罕见。而确诊难、误诊率高、可用药少、用不起药……一道道无形的高墙将罕见病患者们团团围困。广州市第一人民医院是广东省罕见病诊治协作单位，该院神经内科主任曾涛表示，在罕见病诊断、治疗方面，亟须再快一点、再准一些。

自幼身体疼痛原因不明，原是罕见病在作祟

2022年1月28日，即将迎来家人团聚的新春佳节。而对于年仅16岁、患有法布雷病的天天（化名）及他的父亲而言，则是在广州市第一人民医院首次注射特效药的日子。随着药物缓缓注入静脉，一点一滴之间，注入的不仅仅是药物，更是生命的希望，家庭的寄托，是一路以来为罕见病患者而全力以赴的社会各界的爱与关注。

▲神经内科护士长及管床护士溶解特效药

据天天爸爸回忆，天天从小学五年级开始反复出现双手、双足疼痛，表现为烧灼感、针刺样疼痛，并且经常感冒或发热，一剧烈活动就容易出现。但之前一直被误诊为“上呼吸道感染”，屡次治疗屡次复发。

2020年6月，天天突然出现胸闷、心悸、四肢乏力、疼痛，立即来到广州市第一人民医院急诊就诊，当时血压为196/113毫米汞柱，随后收入心内科治疗。

天天入院后血压逐渐下降好转，又因发作性疼痛难忍转至广州市第一人民医院神经内科进一步诊治，神经内科安排天天完善基因检测，发现他携带有GLA基因突变，在酶学检测后最终诊断为罕见病——法布雷病。

法布雷病：难以承受之痛

“法布雷病”到底是什么病？曾涛介绍，这的确是一种极为“小众”的疾病。这一类疾病的患者，疼痛程度完全超乎常人所能感知和理解范围，可能终其一生都在被疼痛羁縻。

据国外报道，该病的发病概率仅有1/47600~1/117000，在中国也仅有几百人确诊。也正是因为认知率低、诊疗率低，因导致许多法布雷病患者尚未能确。

法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症。由于GLA基因突变导致编码的α半乳糖苷酶（α-Gal A）活性降低或缺乏，无法有效降解相应的代谢底物——三己糖酰基鞘脂醇（GL-3）及其衍生物脱乙酰基的GL-3（Lyso-GL-3）在肾脏、心、神经、皮肤等蓄积，继而引起相应的多脏器损伤，甚至过早死亡。根据受累脏器的不同，法布雷病患者的临床症状往往多样，且非特异，因而误诊的概率极大。

法布雷病有何症状？

曾涛介绍，肢端疼痛为该病最常见的首发症状，其次为少汗、肾脏损害，经典型均以肢端疼痛和少汗为首发症状，迟发型首发症状多样。男性、经典型的临床表现分别较女性、迟发型重。其次，它还有很多其他症状，比如血管角质瘤、少汗症、疲乏及头晕、关节疼痛、运动耐力低、眼部异常、胃肠系统问题、心脏问题、肾脏问题、外周神经病变、血管病变及卒中、听力丧失、气流受限、神经精神和社会心理问题等等。

尽管法布雷病临床罕见，且确诊难度大，但值得庆幸的是，酶替代治疗（ERT），即外源性补充基因重组的α-Gal A酶，可降低体内蓄积的底物，延缓疾病进展。目前，国际已获批的ERT药物包括阿加糖酶β和阿加糖酶α。

得益于国家及广东省卫健委出台的支持罕见病人群治疗配套政策、广州市“穗岁康”项目和公益基金资助，阿加糖酶β和阿加糖酶α这两种药都已进入医保，天天这次住院接受酶替代治疗的阿加糖酶β费用上真正实现了无忧治疗，这无疑为更多的罕见病患者带来希望和福音。

 

▲主管医护观察天天输注药物后的反应

据悉，在神经内科一区全体医护的悉心照顾下，天天如期离院，回家与家人团聚，后续需要定期回来补充阿加糖酶β即可。

文、图/广州日报·新花城记者：张青梅 通讯员：储洁雅

广州日报·新花城编辑：何雪华