信息时报讯（记者 张漫 通讯员 林惠芳）2021年3月21日是第10个世界唐氏综合征日，记者了解到，广东省妇幼保健院医学遗传中心将携手广东省精准医学应用学会，举办3.21唐氏综合征日线上义诊+直播授课答疑互动活动。

据悉，唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，最常见的严重出生缺陷病之一。正常人拥有23对染色体（46条），而唐氏综合征患者却额外多了一条21号染色体，这类患儿被称为“唐宝宝”，主要症状包括智力障碍、面部扁平、耳位低、眼距宽、通贯掌、颈部皮肤厚、肢体畸形等。在发育成长的过程中，他们可能还患有其他并发症，包括听力缺陷、先天性心脏病、白血病等。遗憾的是，目前尚无治疗的药物，只能通过早期干预以引导教育学习生活自理技巧。2011年，联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”，意在寓意唐氏患者所具有的独特性21号染色体三体。

唐氏综合征的发生率约为1/700~1/1000。根据世界各地统计，平均每600个婴孩中，会有一个是唐氏综合症患儿出生，我国目前现有超百万的“唐宝宝”。

值得注意的是，唐氏综合征风险并不仅仅针对已有这类家族史或者高龄的产妇。事实上，唐氏综合征是一种偶发性疾病，每对健康的夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险，也就是说，每位怀孕的妇女都有可能生出“唐宝宝”。

目前，唐氏综合征筛查按照检查手段包括：早孕期超声胎儿颈项透明层厚度（NT）值的测量、针对母亲的血清学筛查、无创产前DNA检测（NIPT）。如果筛查结果显示胎儿的染色体异常风险比较高，就应进一步进行介入性产前诊断——绒毛活检、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺。

今年是世界唐氏综合征日10周年，2021年世界唐氏综合征日主题——“Connect”。过去一年，新冠疫情改变了人与人之间的联系方式，也增加了唐氏综合征患者沟通的难度。为了让唐氏综合征患者平等沟通彼此、参与社会、“不失联”，广东省妇幼保健院医学遗传中心携手广东省精准医学应用学会，邀请广东省多位知名产前筛查与诊断专家，共同举办3.21唐氏综合征日线上义诊+直播授课答疑互动活动，此外，本次活动还有限量30个（限广东地区）免费检测无创产前基因检测名额。

活动预告

（1）线上义诊

时间：2021年3月21日，9：00-12：00，14：00-17：00

义诊专家：尹爱华（主任医师）、麦明琴（主任医师）、朱娟（副主任医师）、何薇（主治医师）、石晓梅（主治医师）、李玲（主治医师）义诊平台及流程：

1.关注广东省妇幼保健院微信公众号

2.点击公众号“就医服务”进入“互联网医院”

3.选择首页—“3.21唐氏综合征日义诊”

4.六位专业医生在线咨询（请查找“0元问诊”值班医生）5.点击“在线复诊”进行咨询

（2）线上直播专家授课答疑+限量免费检测无创产前基因检测名额

时间：2021年3月21日，上午9：30-11：30

直播入口：抖音+微信视频号两大平台均可进入直播

抖音平台：打开“抖音”app→关注“精准医学学会”抖音号→选择第一个视频“321世界唐氏综合征日公益科普活动”进入观看。

微信视频号平台：打开“微信”--关注“精准医学学会”视频号→选择第一个视频“321世界唐氏综合征日公益科普活动”进入观看。