生理期遥遥无期?当心这种病
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对于众多女生来说,生理期每次到来,都是一种身心的挑战。生理期来了让人愁,不来更让人愁。但对于16岁的花季少女小唐来说,她却从来没体验过什么是生理期。

16岁的小唐看起来要比同龄人矮小,身高135厘米,女性特征也不明显,且从未迎来过生理期。为此,小唐的母亲带着女儿来到广东省妇幼保健院就诊。医生给小唐进行了全面的检查,检查结果发现小唐的染色体检查为45,XO占41%,46,XY占59%,直肠B超提示幼稚型子宫,双侧附件小,骨龄检测提示骨龄发育迟缓。考虑为性发育异常疾病:45,X/46,XY嵌合型发育异常。

据介绍,45,X/46,XY嵌合体是指人体内存在两种染色体核型,一种是45,X,即特纳综合征(Turner syndrome,45,X)核型,一种是46,XY,即正常男性核型,由于大多表现与特纳综合征相似,也被认为是特纳综合征的一种亚型。45,X/46,XY嵌合体导致的性腺发育不良在临床较少见,发病率为1/50000~1/100000。

45,X/46,XY混合型性腺发育不全患者可存在身材矮小、面部多痣、发际线较低等与特纳综合征相似的临床表现,还可合并心脏、肾脏畸形。患者通常不育,男性表现为无精症,女性表现为原发性闭经、不孕等。

同一患者不同组织中45,X与46,XY的比例差异较大时,且外周血(同一组织)中两种细胞系所占的比例与临床表现无明显相关性,不能通过外周血中两种细胞比例判断患者表现的严重程度。此外,患者罹患性腺母细胞瘤的风险明显增加,高达10%~20%。肿瘤的发生风险与性腺的分化程度有关,分化不良的性腺组织发生性腺母细胞瘤的风险明显增加。

遗憾的是,小唐就诊时已经16岁,再给予药物治疗时已经不能显著提高骨骼发育及乳房发育,考虑性腺母细胞瘤风险增高,建议其手术。最终小唐在广东省妇幼保健院行腹腔镜检查+性腺切除术,术后病理证实混合性生殖细胞合并性索肿瘤。

医学指导:广东省妇幼保健院吴菁主任医师、石晓梅主治医师

广州日报全媒体文字记者王婧  通讯员林惠芳、朱娟

广州日报全媒体编辑李津