当出现视物模糊、肢体麻木无力时，在绝大多数情况下，人们会觉得是眼科疾病或疼痛科疾病，然而，也有一种罕见的可能——视神经脊髓炎（NMO）。

2月28日是国际罕见病日，中山大学附属第三医院举办多学科义诊活动，该院罕见病中心副主任张炳俊主任医师介绍，NMO这种罕见病发病率在1/10万，更“青睐”青年女性，是一种自身免疫性神经系统疾病，其特点是视神经和脊髓的炎症发作，最常见的症状是视力下降、肌无力和麻木疼痛。在一些情况下，患者的脑干也可能会受累，出现打嗝、恶心呕吐和眩晕。在严重的情况下这一疾病可能会导致患者失明、截瘫。

NMO通常发病迅速，从首发症状到最严重症状只需数小时或数天，这也就意味着疾病的诊断和治疗需要分秒必争。约60%—80%的患者存在一种称为水通道蛋白—4（AQP4）抗体的蛋白质，这种抗体就是该疾病的病因所在。基于细胞底物的实验（CBA）法的AQP4—IgG抗体检测是诊断金标准，然而商品化的检测试剂盒依赖国外进口，且需要耗时3—7天，同时对实验室条件及检测人员要求高。为了解决这些问题，2023年，中山三院邱伟团队联合多中心团队首创“免疫斑点法(IDoT)”，能够在2小时内快速、高效诊断视神经脊髓炎视谱疾病，相关成果发表于国际神经病学顶级期刊《美国医学会杂志·神经病学》（JAMA Neurology），并在2024年实现AQP4—gG快速检测试剂盒临床转化，为患者带来了福音。

NMO不是遗传性疾病也不是传染性疾病，但是患有其他自身免疫性疾病（尤其是红斑狼疮和甲状腺炎）者其发生NMO的风险可能会升高。张炳俊提醒，对于存在视物模糊、超过24小时的长时间肢体麻木的患者，建议可以前往神经内科明确诊断。“目前我们有针对急性期的激素、血浆置换、酶吸附等治疗手段，在此之外，NMO也是一种需要控制复发的慢性病，通过目前新型的一些生物制剂治疗，有80%~90%的患者可以使得病情维持稳定，获得不错的疗效。

据中山三院副院长黑子清介绍，2022年12月成立罕见病中心，整合神经内科、脊柱外科、感染科、儿科及过敏科等20余个科室资源，建立了“筛查—诊断—治疗—康复—随访”全链条服务体系。目前已累计接诊罕见病患者超14000例，覆盖视神经脊髓炎、脊髓性肌萎缩症、全身型重症肌无力、法布雷病、渐冻症、神经纤维瘤病等207余病种。黑子清透露，2026年医院将重点推动罕见病诊疗同质化、AI赋能精准会诊，并且攻坚神经免疫、单基因遗传病新疗法。

文/广州日报新花城记者：徐依励 通讯员：吴彦君、甄晓洲

图/广州日报新花城记者：徐依励 通讯员：吴彦君、甄晓洲

广州日报新花城编辑：李津