每年二月的最后一天是“国际罕见病日”，尽管罕见病发病率较低，但病种繁多，患者数量不容小觑。2月28日，中山大学附属第三医院（以下简称“中山三院”）罕见病中心在该院天河院区举办多学科义诊活动。

义诊现场

中山三院副院长、罕见病中心主任邱伟教授在接受广州日报新花城记者采访时指出，“人工智能（AI）+医疗”发展步入快车道，在罕见病诊断和治疗方面也在发挥作用。该院利用AI辅助罕见病多学科诊疗（MDT），推动罕见病的早筛早诊。同时，罕见病的复杂性和误诊风险对诊疗质量提出了更高要求，该院通过依托“智慧AI工具”，追踪诊断时效性、治疗方案合规性等核心指标，有助于降低误诊误治率。

中山三院副院长、罕见病中心主任邱伟教授

加快部署AI辅助罕见病诊断和治疗

中山三院副院长、罕见病中心主任邱伟教授指出，如今，患上罕见病不等同于“万念俱灰”，如果能做到早筛早诊，部分罕见病可以有不错的疗效，患者甚至能回归正常生活。

“AI+医疗”发展步入快车道，在罕见病诊断和治疗方面也在发挥作用。邱伟透露，2025年医院将重点推进“早筛早诊MDT”，加速部署AI辅助MDT；推动罕见病诊疗同质化，让更多罕见病患者获益；启动“临床研究转化计划”，重点攻坚单基因遗传罕见病的基因疗法。

因为罕见病诊疗的复杂性和误诊风险，所以对医疗质控也提出了更高的要求，AI在其中也能起到辅助作用。据悉，作为广东省罕见病质控中心挂靠单位，中山三院构建了“三维质控网络”：一是标准化诊疗路径，制定罕见病临床诊疗质控标准，通过症状预警指标、鉴别诊断流程图等工具，提升罕见病初诊准确率；二是全流程动态监测，依托“智慧AI工具”，实时追踪诊断时效性、治疗方案合规性等核心指标；三是多维度评价改进，对诊断正确率、确诊时间、合理治疗率等指标纳入医疗质控。

肝功能异常，当心“铜娃娃”

动作缓慢，讲话含糊、淡漠、学习能力下降……这些症状的出现，在少数情况下可能指向一种罕见病——肝豆状核变性，又称威尔逊氏病，它是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，该疾病患者也常被称为“铜娃娃”。据中山三院罕见病中心副主任李新华主任医师介绍，这一疾病的发病率约为十万分之三，在我国则在沿海城市中相对高发。

中山三院罕见病中心副主任李新华主任医师

幸运的是，肝豆状核变性是可治的罕见病之一。因此，早发现、早诊断、早治疗很重要，尤其是在疾病早期，如果进行规范治疗，绝大部分患者可回归正常生活。但这一疾病在早期很隐秘，几乎没有任何症状，李新华说，过去患者平均需要辗转花费约两年的时间才能确诊，如今随着疾病科普的深入和公众健康意识的提升，确诊时间可以缩短到3个月左右，基层医生对这一疾病也有了一定的诊断能力。

李新华提醒，孩子体检时如果发现有肝功能的异常，千万不要忽视，建议到正规医院的专业肝病中心去诊断和治疗；家长如果发现孩子上课不听讲、学习成绩下降、写字变得很潦草，这些其实不一定是孩子不好学、调皮的表现，也有可能是涉及神经系统的问题，需要及时排查。

罕见病常伴脊柱侧弯，专家呼吁加强早期筛查与治疗

“脊柱侧弯不仅是外观的改变，其实在某些情况下，罕见病会和脊柱畸形相伴存在，比如先天性脊柱侧弯、脊髓型肌萎缩、肌营养不良、神经纤维瘤病、马方综合征等等。”中山三院罕见病中心副主任黄紫房副主任医师指出，脊柱侧弯主要包括特发性侧弯、先天性侧弯、神经肌肉型侧弯和综合征型侧弯。其中，先天性侧弯、神经肌肉型侧弯、综合征型侧弯均与罕见病有着千丝万缕的联系。这类疾病通常与遗传或代谢异常有关，往往会影响骨骼、肌肉或神经系统的发育和功能，从而引发脊柱畸形，且病情进展较快，若不及时干预，可能造成不可逆的损害。

中山三院罕见病中心副主任黄紫房副主任医师

黄紫房提醒，家长应密切关注孩子的生长发育情况，若发现双肩不等高、背部不对称、行走姿势异常等现象，应及时就医。通过影像学检查，必要时接受基因检测等手段，可以尽早明确诊断并制定个性化治疗方案。

文、图/广州日报新花城记者：徐依励 通讯员：周晋安、甄晓洲
广州日报新花城编辑：吴婉虹